Трисомия 18, УЗИ у Тё
Всем привет. Очень нужен ваш опыт и поддержка.
09.02.2023 делала 1й скрининг в Коммунарке, врач попалась немногословная (мягко говоря), после УЗИ просто сказала, что все показатели в норме, идите сдавать кровь, даже КТР не сказала. Я думала, ну наверно про УЗИ почитаю в ЕМИАСЕ, но и там никакой информации, ну ладно. 14.02.23 раздается звонок от того же врача, говорит у вас по крови высокие риски по ХА, езжайте 17.02 в ЦПСИР на экспертное УЗИ и к генеткику, какие риски, по каким ХА не сказала. Прорыдав 2 дня, 16.02 удалось попасть на УЗИ к Тё С.А. Он внимательно всё посмотрел, рассказал. Сказал, что по УЗИ нет у нас никаких рисков, всё отлично. Конкретно по 18й трисомии написали риски 1 к 8479. Еще и пол сказал, хотя это меня тогда волновало меньше всего, но говорит сына вы родите, это было так приятно). Я вышла от него окрыленная, но еще дополнительно сразу поехала, сдала НИПТ в Геномед. На следующий день более менее спокойная еду в ЦПСИР, где на УЗИ вроде и тоже всё в норме, но уже не так идеально. Меня смутило, что Тё мне поставил срок 12+5, в ЦПСИРе 13+2, ТВП у Тё 2.1, там 2.6, вроде и норма, но уже по верхней границе и еще несколько других показателей расходились. В итоге написали мне риск по 18 трисомии 1 к 79, из-за очень низкого PAPP-A - 0.397 МЕ/л (ХГЧ 24,00 МЕ/л), но сказали, что по УЗИ признаков синдрома Эдвардса нет, по идее там уже должно быть и видно и по ручкам, и по челюсти, и по мозгу. Генетик вроде и сильно не запугивала, но и не успокоила, вообще прием у нее у меня как в тумане.. Сейчас пытаюсь себя успокаивать, настраивать по позитив, но как маньяк обновляю почту, жду письма от Геномед.
Вопросы у меня такие:
- у кого были подобные риски по 18 трисомии, расскажите ваши истории (любые);
- если по 3м УЗИ, в т.ч. и у гуру Тё всё хорошо, стоит ли считать эту информацию приоритетной или всё таки кровь тоже важна (ничего в ней не понимаю);
- кто был у Тё С.А. бывало, что он ошибается?
- кто сколько ждал результаты из Геномеда в Москве? сдала стандартную панель. Мне сказали срок готовности по максималке 1-2 марта (8 раб. дней), но интересует, по факту когда присылают.
Нервы уже сдают. Эта беременность далась мне очень не просто, спустя 9 лет ожидания. И я понимаю, что в 37 лет это у меня первая и скорее всего последняя беременность. Если, не дай бог, синдром подтвердится, второй раз пережить такое я просто не смогу..
Всем спасибо кто дочитал и откликнется. Мне важно каждое мнение.
UPD. Кто, как и я, будет искать любую положительную историю и зацепку. По НИПТ у нас будет здоровый сыночек. Все риски низкие 😊 Геномед результат в итоге прислал через 10 дней с момента сдачи крови.
Лучший ответ
