Помогите разобраться с полиморфизмами

Да, всё верно. По мимо поломки генов фоллатного цикла у вас ещё pai-1. PAI-1 Ген РАI1 кодирует ингибитор активатора плазминогена - I типа SERPINE1. РАI1 является компонентом противосвёртывающей системы крови. Мутации 5G/4G и 4G/4G приводит к его сверхпродукции. В результате увеличивается риск тромбозов. Гомозиготная мутация 4G/4G является фактором риска для развития тромбозов, в том числе тромбозом портальной вены и тромбозом внутренних органов, и инфаркта миокарда, семейной предрасположенности к ИБС. Также приводит к таким осложнениям беременности, как тяжёлый гестоз (у носительниц генотипа 5G/4G риск увеличивается в 2 раза, а у женщин с генотипом 4G/4G в 4 раза), остановки развития на малых сроках, внутриутробная гибель плода, гипотрофия и задержка внутриутробного развития, хроническая внутриутробная гипоксия плода, преждевременное созревание плаценты. Назначение специальной профилактики во время беременности: низкодозированная ацетилсалициловая кислота и малые дозы препаратов гепарина позволяет практически полностью устранить риск осложнений беременности у женщин с генотипами 5G/4G и 4G/4G.
17.05.2024
Анна, спасибо, читала в интернете, все так сложно, хотелось бы узнать есть ли вообще шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребёнка? Первая попытка эко закончилась бхб
17.05.2024
Гульназ, конечно есть. Главное найти грамотного гематолога, который будет вести вас параллельно.
17.05.2024
Анна, только гомозиготные нарушения влияют или гетерозиготные тоже?
17.05.2024
Гульназ, и те, и те влияют. Только гомозиготные риск выше. Как мне объясняла гематолог,ген состоит из двух половинок, у 5g/4g одна половинка работает и замещает вторую, поломанную, это гетерозиготная форма. У меня такая F5. Но при дополнительных факторах она может дать сбой. У вас обе половинки повреждены 4g/4g, поэтому возможно вам надо будет начинать профилактику ещё при планировании.
17.05.2024
Анна, спасибо. Будем искать грамотного специалиста
17.05.2024
Анна, а нужен генетик или гематолог? Мне Ре сказал, нужна консультация генетика, анализы тоже генетик скажет, какие сдать. Запись к генетику уже жду больше месяца, пока сама решила сдать хотя бы полиморфизмы, чтобы хоть с чем-то идти к врачу
17.05.2024
Гульназ, вам нужен гематолог или гемостазиолог
17.05.2024
Анна, спасибо большое за помощь
17.05.2024
Выписка крио АЧТВ 20.7 понижен