Помогите разобраться с полиморфизмами
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовВсем привет. Здесь же столько опытных участников, вдруг кто-то разбирается. К генетику запись ещё не скоро подойдёт. Как я сама поняла, есть полиморфизмы фолатного цикла - это надо В9 в форме метилфолата пить? А также полиморфизмы, которые дают риск тромбозов, новынашиваний и преэклампсии - это кроворазжижающие пить, колоть при подготовке и всю беременность?
Анна
Да, всё верно. По мимо поломки генов фоллатного цикла у вас ещё pai-1. PAI-1 Ген РАI1 кодирует ингибитор активатора плазминогена - I типа SERPINE1. РАI1 является компонентом противосвёртывающей системы крови. Мутации 5G/4G и 4G/4G приводит к его сверхпродукции. В результате увеличивается риск тромбозов. Гомозиготная мутация 4G/4G является фактором риска для развития тромбозов, в том числе тромбозом портальной вены и тромбозом внутренних органов, и инфаркта миокарда, семейной предрасположенности к ИБС. Также приводит к таким осложнениям беременности, как тяжёлый гестоз (у носительниц генотипа 5G/4G риск увеличивается в 2 раза, а у женщин с генотипом 4G/4G в 4 раза), остановки развития на малых сроках, внутриутробная гибель плода, гипотрофия и задержка внутриутробного развития, хроническая внутриутробная гипоксия плода, преждевременное созревание плаценты. Назначение специальной профилактики во время беременности: низкодозированная ацетилсалициловая кислота и малые дозы препаратов гепарина позволяет практически полностью устранить риск осложнений беременности у женщин с генотипами 5G/4G и 4G/4G.
17.05.2024
Ответить
Гульназ
Анна, спасибо, читала в интернете, все так сложно, хотелось бы узнать есть ли вообще шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребёнка? Первая попытка эко закончилась бхб
17.05.2024
Ответить
Анна
Гульназ, конечно есть. Главное найти грамотного гематолога, который будет вести вас параллельно.
17.05.2024
Ответить
Анна
Гульназ, и те, и те влияют. Только гомозиготные риск выше. Как мне объясняла гематолог,ген состоит из двух половинок, у 5g/4g одна половинка работает и замещает вторую, поломанную, это гетерозиготная форма. У меня такая F5. Но при дополнительных факторах она может дать сбой. У вас обе половинки повреждены 4g/4g, поэтому возможно вам надо будет начинать профилактику ещё при планировании.
17.05.2024
Ответить
Гульназ
Анна, а нужен генетик или гематолог? Мне Ре сказал, нужна консультация генетика, анализы тоже генетик скажет, какие сдать. Запись к генетику уже жду больше месяца, пока сама решила сдать хотя бы полиморфизмы, чтобы хоть с чем-то идти к врачу
17.05.2024
Ответить