Ходит на цыпочках и быстро устаёт? Неявные симптомы заболевания

Кажется, если мальчик чуть отстаёт от сверстников в развитии, имеет особенности в поведении и немного слабоват физически — в этом нет ничего страшного. «Он просто ленится», «Все дети разные», «Это же мальчик, имеет право» — такие фразы может слышать мама от врачей, пытаясь выяснить, что не так с ребёнком. Возможно, повода для тревоги действительно нет. Но эти, казалось бы незначительные, отклонения могут быть признаками врождённого заболевания с не очевидным даже для врачей началом.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — что это за заболевание и каковы его причины?

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — «частое» редкое заболевание, с которым рождается в среднем 1 из 5000 мальчиков. Причина — генетическая мутация, которая происходит ещё до рождения. В 70% случаев передается от матери к сыну, в 30% случаев она спонтанна. Это неизлечимое, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое медленно, но целенаправленно разрушает мышечные клетки. Его даже называют «генетическим убийцей мальчиков №1» в мире.

При МДД по мере роста ребёнка мышцы становятся слабее и с течением времени полностью разрушаются. Это приводит к тому, что:

• В 9-12 лет — мальчику может потребоваться инвалидное кресло

• В 14-16 лет — обычно нужна дыхательная поддержка

«Красные флаги» заболевания, на которые необходимо обратить внимание

Коварность заболевания заключается в том, что до 4-5 лет ребёнок, как правило, не имеет выраженных проблем с движением. А от первых «звоночков», вызывающих подозрения у родителей, что с малышом что-то не так, до установления диагноза в среднем проходит 2,5 года. При этом, чем раньше мальчику с МДД будет назначено лечение и соответствующая реабилитация, тем выше шансы улучшить качество жизни и продлить его активные годы.

К первым симптомам миодистрофии Дюшенна у детей младшего возраста относятся:

• слабость мышц шеи;

• задержка моторного развития (двигательные навыки «запаздывают»);

• задержка речевого развития;

• неуклюжесть походки, частые падения «на ровном месте»;

• непропорционально большие икры ног;

• ребёнок не любит ходить и бегать, быстро устает;

• ходьба на цыпочках;

• трудности с подъемом по лестнице;

• особенности поведения, похожие на расстройства аутического спектра.

Но самым ярким признаком МДД, который проявляется чуть позже, считается необычный способ встать с пола — ребёнок опирается руками о передние мышцы бёдер, буквально «идёт» руками по ногам, помогая себе выпрямиться.

За масками каких диагнозов прячется МДД?

Миодистрофия Дюшенна негативно влияет не только на силу мышц, но и на работу всего организма в целом, а также на интеллектуальное развитие. Под ударом оказываются:

• скелетные мышцы;

• дыхательные мышцы;

• сердце;

• мозг.

Симптомы заболевания у мальчиков могут быть незаметными или неспецифичными, маскироваться под другие заболевания. Именно поэтому детям с МДД часто ставят неверные диагнозы, назначают неподходящее лечение, и, как следствие теряют драгоценное время.

Среди распространённых ошибочных диагнозов, которые часто ставят мальчикам с болезнью Дюшенна:

• Гепатит неясной этиологии, так как в анализе крови могут быть повышены показатели трансаминаз печени (АЛТ, АСТ, ЛДГ) и фермент (КФК). Результат неизбежно будет в десятки, а то и в сотни раз выше нормы. При отсутствии других симптомов это может натолкнуть врача на дополнительную диагностику для постановки верного диагноза.
  
• Перинатальное поражение центральной нервной системы (ПП ЦНС).
• Расстройства аутистического спектра (РАС).
  
• Плоскостопие.

Как вовремя установить диагноз и помочь ребёнку?

Важно как можно раньше проконсультироваться у педиатра или невролога, обратить внимание на симптомы и быть готовыми сдать анализ на КФК. При подозрении на МДД, ребенку понадобится генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Мальчиком с болезнью Дюшенна должна заниматься целая команда специалистов — врачи разных специальностей (невролог, ортопед, эндокринолог, пульмонолог, кардиолог, реабилитолог и другие), а также психологи и логопеды.

Какие прогнозы?

Сложность лечения МДД заключается в том, что у гена тысячи мутаций, а универсального лекарства, которое помогло бы каждому, пока нет. Только врач может определить тактику лечения. К счастью, медицина не стоит на месте, и для редких заболеваний с каждым днем появляется все больше возможностей лечения, которые дают надежду, что уже в скором будущем прогноз для мальчиков с болезнью Дюшенна станет более оптимистичным, чем прежде.

Важно! Если у вашего малыша есть настораживающие симптомы, по которым можно заподозрить миодистрофию Дюшенна, обратитесь за консультацией к врачу. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше шансов сохранить мышцы как можно дольше.

Здоровья вашим малышам!