НИПТ «Панорама» в Гемотест: что мы узнали о рисках хромосомных аномалий за год исследований
Беременность — это радостный, но и очень волнующий период в жизни женщины. Будущей маме хочется быть уверенной, что её малыш развивается правильно, и у него нет генетических патологий. Оценить риск их появления позволяет неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). В Лаборатории «Гемотест» с 2023 года выполняют один из самых информативных таких тестов — НИПТ «Панорама». Он позволяет с высокой точностью выявить риск синдрома Дауна и ещё 12 хромосомных аномалий.
Что такое хромосомные аномалии
Хромосомные аномалии — отклонения, которые возникают у плода из-за изменения количества хромосом или их структуры. При таких патологиях беременность чаще всего заканчивается выкидышем, а если её удается сохранить, рождается ребёнок с различными физическими и умственными нарушениями.
Самые распространенные хромосомные отклонения — анеуплоидии, при которых изменяется количество хромосом в одной из пар. Это синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Также выделяют триплоидии (патологии, при которой в каждой паре хромосом образуется не две, а три хромосомы) и микроделеционные синдромы, которые возникают из-за утраты части хромосомы. К ним относятся синдром Ди Джорджи, синдром кошачьего крика и другие.
«Большинство хромосомных аномалий плода возникают самопроизвольно — даже в том случае, если будущие родители молоды и абсолютно здоровы. Определить вероятность таких аномалий на ранних сроках беременности помогает НИПТ — генетический тест нового поколения».
Эксперт Лаборатории «Гемотест», акушер-гинеколог
Что такое НИПТ, и зачем нужно это исследование
НИПТ — генетическое исследование, для которого у будущей мамы берут кровь из вены. Это совершенно безопасно и для неё, и для будущего ребёнка. В лаборатории из этой крови выделяют фрагменты ДНК плода, проводят анализ, определяют пол будущего ребёнка и рассчитывают вероятность возникновения хромосомных патологий.
Золотым стандартом среди неинвазивных пренатальных исследований считается НИПТ «Панорама» от американской компании Natera. Этот тест позволяет оценить риск до 13 распространенных хромосомных патологий плода по крови матери, а также узнать пол ребёнка уже с 9 полных недель беременности.
В марте 2023 года «Гемотест» успешно прошел верификацию и валидацию со стороны разработчика технологии Natera Inc., подтверждающую, что лаборатория располагает всеми необходимыми технологическими и кадровыми ресурсами для выполнения этого передового исследования. Сейчас «Гемотест» — единственная компания, которая выполняет это исследование в России.
«Успешное прохождение верификации и валидации подтверждает, что «Гемотест» выполняет неинвазивные тесты НИПТ «Панорама» в полном соответствии с международными стандартами качества».
Директор по лабораторным технологиям Лаборатории «Гемотест»
Сейчас НИПТ чаще всего сдают по медицинским показаниям: это связано в том числе с тем, что немногие будущие мамы знают об этом исследовании. Но, согласно клиническим рекомендациям Минздрава по ведению беременности, НИПТ рекомендуется любой беременной женщине, которая хотела бы узнать больше о здоровье будущего ребёнка. А в некоторых странах Европы (например, в Нидерландах и Бельгии) он включен в государственную программу пренатального тестирования. И это не случайно:
всего один год работы с НИПТ «Панорама» показывает, что риск появления хромосомных отклонений существует даже при самой благополучной беременности.
Статистика «Гемотест», собранная всего за один год, показывает, насколько часто выявляются риски хромосомных аномалий.
Из 1000 беременных женщин, сдавших НИПТ:
- у 25 — выявлен высокий риск синдрома Дауна;
- у 4 — риск синдрома Джейкобса;
- у 2 — риск синдрома Эдвардса;
- у 1 — риск триплоидии.
По статистике, перспектива хромосомной аномалии выше, чем, например, рождение ребёнка-альбиноса (1 на 17 000 новорождённых) или сопоставима с вероятностью рождения малыша с серыми глазами: таким цветом радужной оболочки могут похвастаться менее 10 детей из 1000.
Каковы преимущества НИПТ «Панорама»
НИПТ «Панорама» — один из самых информативных и точных. Благодаря уникальной технологии анализа однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), он практически не даёт ложноотрицательных и ложноположительных результатов.
«НИПТ «Панорама» — передовое и очень надёжное исследование. Например, с его помощью можно оценить риск синдрома Дауна у плода с точностью до 99,9%. Для сравнения: пренатальный скрининг первого триместра, на который направляют всех беременных женщин, в 15% случаев даёт ложноотрицательные результаты и в 5% — ложноположительные».
Эксперт Лаборатории «Гемотест», акушер-гинеколог
А еще НИПТ «Панорама» — это единственный тест, который умеет различать до трёх индивидуальных ДНК-профилей. А значит, если женщина беременна двойней, он покажет риски хромосомных аномалий и определит пол обоих плодов.
Немаловажен и тот факт, что НИПТ «Панорама» позволяет оценить риск бо́льшего количества хромосомных аномалий, чем аналогичные тесты.
«Большинство пренатальных скрининговых тестов работают только с рисками анеуплоидий — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. НИПТ «Панорама» позволяет оценить риск 13 хромосомных аномалий, в том числе триплоидии и микроделеционных синдромов, которые очень сложно заподозрить с помощью УЗИ или анализов».
Эксперт Лаборатории «Гемотест», акушер-гинеколог
Один из важнейших факторов эффективности пренатального теста — сроки получения результата. НИПТ «Панорама» можно проходить уже с 9 полных недель беременности, а его выполнение в «Гемотест» занимает не более 14 дней. Родители и лечащий врач узнают о возможных осложнениях на самых ранних сроках, когда возможностей скорректировать тактику ведения беременности больше.
Если исследование не показало никаких особенностей, у женщины снижается тревожность, и она с большим удовольствием занимается своим здоровьем и приятными хлопотами, которые всегда предшествуют появлению малыша на свет.