Синдактилия и брахидактилия у одного из родителей
Здравствуйте! У мужа синдактилия и брахидактилия. Имеет ли смысл делать пгд/обращаться к генетикам и сдавать анализы/идти на эко? Или это не те генетические заболевания, которые может выявить пгд?
Ответ врача
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер, Анна. Синдактилия и брахидактилия являются доминантно-наследуемым признаком, т. е. наследуется от одного из родителей. Предварительно вам с супругом нужно пройти кариотипирование для уточнения, в каком участке гена могла произойти мутация. Далее вероятно ЭКО. Существуют различные методики преимплантационного генетического тестирования. Я бы рекомендовала ПГТ-М, которое диагностирует определенную патологию, что гарантирует отсутствие конкретного дефекта у эмбриона перед имплантацией. Поэтому к генетикам обращаться желательно и вероятно ЭКО, так как при самостоятельной беременности нельзя предсказать родиться ли ребенок с синдактилией, брахидактилией или нет. Если вы решите пройти кариотипирование в нашей лаборатории "Гемотест" напишите. Я вышлю сертификат на 10% скидку, как участнику Бэбиблога.
15.06.2022
Ответить