Ложноположительный НИПТ. Мой опыт

Привет всем будущим мамочкам! Хочу поделиться своей историей, которая возможно в кого-то вселит надежду. Я впервые забеременела в 32 года. В 10 недель попала на сохранение. Очень тревожным был первый триместр. И я с трепетом ожидала второго, так как знала, что там обычно всегда легче. И вот наступает момент первого УЗИ-скрининга. Я его прошла в 12 недель и 3 дня. Мы с мужем поехали в "Мать и дитя" и очень обрадовались хорошим результатам. И даже расслабились, но буквально через несколько дней мне позвонили и сказали, что по анализу крови, который я сдавала после УЗИ, я попала в группу риска по хромосомным нарушениям у плода. Мы тут же записались к генетику. Консультация была ужасной. Врач очень сухо, книжными словами рассказала о хромосомных нарушениях, причинах, последствиях и т.п. И естественно речь шла об амнеоцентезе, и прерывании беременности. Мы в шоке вышли и минут пять просто сидели молча в коридоре, глядя на бумажку с результатами анализов: трисомия 21 (синдром Дауна) 1:126, трисомия 18 (синдром Эдвардса) 1:1613, трисомия 13 (синдром Патау) 1:1367. Я понимала, что это всего лишь риски, и начитавшись про последствия прокола, решила пройти Нипт как более безопасный метод исследования. Я сдала кровь и с нетерпением ждала результатов. Я была уверена, что все будет хорошо, переживала только за синдром Дауна, все таки риски были высоковаты. И вот через 4 недели мне приходит результат. Высокий риск по трисомии 18. Это был полнейший шок. Я рыдала от безысходности и несправедливости. От неожиданности я даже не сразу осознала, что риски пришли по синдрому Эдвардса. И когда я сквозь слезы ещё раз перечитала результаты осознала, что все ещё хуже. Ведь при этом синдроме дети в большинстве случаев не доживают даже до родов. У меня опустились руки, ведь везде заявляется, что у Нипт точность 99%. После 2 дней рыданий, я взяла себя в руки и решила идти до конца и пройти амнеоцентез. Процедура оказалась не такой страшной. Было больше неприятно, чем больно. Врач попалась хорошая, сделала все аккуратно. Пока я ждала результаты прокола, наступила 20 неделя беременности и время второго УЗИ скрининга. Я понимала, что если у ребенка есть какие-то патологии, то они с большой вероятностью уже будут видны. По УЗИ все было в норме, и меня немного отпустило и появилась надежда. И вот через 4 недели я позвонила в "Мать и дитя", чтобы узнать результаты амнеоцентезе. И услышала заветные "у вас вариант нормы". Я впервые в жизни заплакала от радости. Конечно некая тревога все равно оставалась. Но 13 июля 2023 года на 38 неделе я родила здоровую девочку. Конечно, я долго негодовала, почему же Нипт показал такие результаты. Я углубилась в эту тему, подняла научные статьи. И вот что выяснилось: точность 99% только для синдрома Дауна, для других Синдромов точность немного ниже, в разных источниках разные цифры, в среднем 90%. Второе, нипт изучает не ДНК плода, а ДНК плаценты, и она должна быть идентичной. Но бывают случаи, когда на ранних стадиях деления клеток, некоторые из них делятся неправильно, и при этом именно эти клетки с дефектной ДНК идут на "строительство" плаценты, а здоровые клетки на плод. И ещё ошибка может возникнуть, если у мамы есть дефектные клетки, которые могли перепутать с клетками ребенка (только в случае если ребенок девочка). Поэтому всем мамочкам желаю лёгкой беременности, и не опускать сразу руки в случае плохих результатов анализов. Возможно вы такой же "везунчик" как я, попавший в 1% ошибочных результатов.