Зачем генетики?

Марина, уж лучше перебдеть!! Хуже. если никуда не направляют и ничего от врача не допросишься!! Муковисцидоз генетическое серьёзное заболевание, хотя анализ берут примерно на 4-7 день от рождения и если бы были отклонения, думаю вас оповестили и отправили на повторные анализы.
20.05.2016
Идентифицирована генная мутация, связанная с развитием врожденной диафрагмальной грыжи
02.01.2016
Свет,это значит,что у наших внуков тоже будет дг?
02.01.2016
Почему же? Я писала о нашем посещении генетика в Филатовке. По их словам ни укого из 40 обследованных диафрагмашек не было этой мутации. И даже если она есть у кого, то не передаётся по наследству. Просто дг бывает изолированно и при некоторых генетических синдромах. К генетику направляют для галочки, исключить все остальное.
02.01.2016
т.е. не обязательно дг имеет причиной мутацию гена? может быть другая причина?
02.01.2016
Да, не обязательно. Пока у подавляющего большинства- случайность.
02.01.2016
Иногда дг бывает в синдромокомплексе других заболеваний. Но, как правило, это видно по фенотипическим признакам. У вас все прекрасно! Отличная прибавка! Не смотря на то, как вас пугали врачи, все Слава Богу, хорошо. А направить к генетику вроде как нужно, ну так, на всякий случай для снятия с себя ответственности. И это хорошо, я к генетику сама направление выпрашивала:-) здоровье сыночку!!!! Единственное, что странно, что направили на муковисцидоз, это заболевание исследуется в скрининге в роддоме.
02.01.2016
У нас в роддоме скрининг не брали. Родился- в реанимацию, потом хирургия. И в день выписки прибежали и попросили задержаться- забыли скрининг сделать. Утащили в прецедурный. Тима там орал как резаный, отдали мне его, кое как успокоила. А дома обнаружили на лодыжке синячище..так кровь на скрининг выдавливали....слов нет, маты одни...сколько же деткам нашим перенести пришлось!!!
03.01.2016
Сново о генетике Кариотипирование при ДГ