НИПТ расширенный или стандартный

Добрый день! Я генетик. НИПТ тем точнее, чем чаще встречается заболевания. Например, синдром Дауна очень частый, поэтому алгоритм анализа очень точно может отличить его от нормы, и чаще всего результат подтверждается потом при инвазивной диагностике. Микроделеционные синдромы, за счет которых расширяется НИПТ - гораздо более редкие, их риск не зависит от возраста мамы. Поэтому при положительном результате анализа вероятность, что это ошибка, даже выше вероятности, что у плода правда есть редкий синдром. С другой стороны, такая информация может быть полезна, если тест угадает. Так что делать расширенный НИПТ тоже можно, но с пониманием, что можно случайно получить лишнюю причину для волнения и лишнее обследование при здоровом плоде.