Плацентарный мозаицизм
Всем привет. У нас по НИПТУ высокий риск трисомии по 7 хромосоме (по скринингу риски по 13,18,21 низкие, по нипту также по этим основным хромосомам и половым хромосомам низкие риски), но так как в медицинском центре делают разбор по всем хромосомам, нашли эту 7-ю. Делала 3 экспертных узи-патологий не выявлено. Будем делать амниоцентез для полного исключения. Надежда на то, что это плацентарный мозаицизм выдал. Интересуют подобные случаи и вообще, на сколько нипт нацелен на безошибочное определение «редких» анеутоплодий.
Лучший ответ

Альбина
Прдскажите, чем все закончилось? Сейчас нахожусь в похожей ситуации, по НИПТ, только на синдром тернера.
19.09.2023
Ответить

Даша
Альбина, расскажите пожалуйста, чем все закончилось у вас? Сижу и трясусь в вашей же ситуации сейчас
01.12.2023
Ответить


Вечер Май
Ну даже если и подтвердят,то анеуплоидия же только у плаценты,а не у плода? Если только у плаценты,то это грозит замиранием плода, выкидышем, задержкой внутриутробного развития, преждевременными родами. Но это никак не показание к прерыванию.
Однако большая часть беременностей с плацентарным мозаицизмом протекает хорошо и заканчивается рождением здоровых детей. Есть исследования на эту тему.
Нипт конечно может ошибиться, но более 50% ,что он прав.
06.05.2023
Ответить

Вечер Май
Вечер Май, если же трисомия у плода будет по 7 хромосоме-то ничего хорошего....
06.05.2023
Ответить

Ирина
Вечер Май, вот я и говорю, что у нас вся надежда на то, что это плацента, а не плод. Единственное, что меня сейчас успокаивает-это хорошие узи, ездила делать даже в Центр медицины плода. Самое интересное то, что мы бы и не узнали об этом если бы мне мне не приспичило сдать нипт самой
06.05.2023
Ответить

Вечер Май
Ирина, да, ведь о мозаицизме плаценты некорые и не знаю и спокойно рожают здоровых детей.
По идее на улице должны были быть видны некоторые признаки трисомии плода-срок у вас не маленький уже
06.05.2023
Ответить

Ирина
Вечер Май, мне каждый миллиметр на узи посмотрели. Да я и вообще сколько читала- ни одного случая про эту 7ю хромосому не нашла, счастливчик , блин🤦♀️. Как я поняла, если бы я даже сдала обычную панель нипта, я бы ничего не узнала
06.05.2023
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: