46 ХУ
Инвазивные процедурыКакое счастье принесли мне сегодня эти 2 цифры и буквы.Они означают, что я жду здорового мальчика! Это показали результаты амниоцентеза...а еще я сделала УЗИ, все в норме...Плачу от счастья)))))))))))))))))))))))))))
Оксана
я делала кордоцентез две недели назад в Центре Планирования на Севастопольсокм и у меня кроме 46 ХХ ничего больше не указано.
17.07.2012
Ответить
Оксана
да, сделала и теперь живу спокойно. Подтвердили здоровую девочку, слава Богу.
18.07.2012
Ответить
Оксана
Амнио- это забор околоплодных вод, а кордоцентез- это забор крови из пуповины. Различаются и сроками берем , на которых делается это инвазивка. Кордо делается на после 20 недель, а до этого амнио. Вот в этом и различие. В любом случае речь идет о проколе, то есть о инвазивном вмешательстве.
21.07.2012
Ответить
Юляшка
Скажи пли-а где ты делала?И кто делал процедуру?И еще вопрос-у тебя написано в заключении , что этот метод не позволяет полностью исключить отклонений в кариотипе плода 1. низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам 2.незначительные хромосомные перестройки.
Есть такая фраза?Я делала биопсию хориона-у меня такое написано.А при амнио-есть такое?
13.07.2012
Ответить
Alla
Я делала у себя в городе...а в заключении написано 46 ХУ...и еще какие-то квадратики...больше ничего
16.07.2012
Ответить
Юляшка
и что в бумажке-просто кариотип-и все?ни каким методом сделано-ни сколько пластинок исследовано-такого не было?
17.07.2012
Ответить
Наталья
Да нет почему много чего написано
результаты аналивов
13 хромосома- много чего написано в скобках ,после скобак -2
18 хромосома много чего написано в скобках ,после скобак-2
21хромосома много чего написано в скобках ,после скобак-2
Х хромосома много чего написано в скобках ,после скобак-2
Y- хромосома много чего написано в скобках ,после скобак-0
Заключение : аниоплоидий по хромасомам 13,18,21,Х,У не выявленно
На дауна позвонили через 3 дня,остальные результаты были готовы через 3 недели
17.07.2012
Ответить
Юляшка
спасибо.
ну вот-именно на это они и смотрели (как и при любой инвазивке)Дауна/Патац/Эдвардса
А синдромов всяких ещё-целая куча.
При проколе смотрят только грубые паталогии-какие и описаны в заключении.
17.07.2012
Ответить
Юляшка
Наташ-пожскажи ещё-что именно написано в скобках после
13 хромосома
18 хромосома
21 хромосома
Х хромосома
Y хромосома
Спасибо!
17.07.2012
Ответить
Юляшка
вы из Москвы?а что написано на бумаге-просто 46xY и больше ничего воообще?
17.07.2012
Ответить
Рада
Вообще Мытищи, но делала в Сибири, поскольку на лето уехали к родителям. Да, написано просто 46XY... почитала Ваши посты и теперь снова начала беспокоиться. Извините, а у Вас ребенок с хромосомной патологией есть или я неправильно поняла?
17.07.2012
Ответить
Юляшка
да-у меня с синдромом дауна второй.Поэтому щас я делала прокол.
но все эти проколы показывают только грубую паталогию-Дауна/Эдвардса/Патау .
остальное-не показывают.А паталогий генетичиских-куча.Одних синдномов только 48 штук.Но при проколе их все не смотрят.
17.07.2012
Ответить
Рада
а со вторым инвазивку не делали? были ли какие-то показания по УЗИ или крови? у нас повышен ТВП 3,4 мм, реверс венозного протока, а по крови повышенный PAPP.
17.07.2012
Ответить
Юляшка
у меня со вторым была идеальная беременность-с идельаными узи и скринигами.Ни единого маркера млин!!!!все как у обычного ребенка.Причем узи делала в разных местах у разных узистов.Мне сказал генетик что таких плодов-до 20%-у которых не бывает никаких маркеров.Именно поэтому дауны (и не только)рождались рождаются и будут рождаться
Поэтому в эту беременность я решила что буду делать инвазивку ВНЕ зависимости от результатов узи и скрингов(не верю я им больше).
17.07.2012
Ответить
Alla
Юля, вы знаете, я сама не понимаю почему они меня на амнио послали...а перед этим я ревела 3 недели...вспоминать жутко...врагу не пожелаю такого...типа на всякий случай
16.07.2012
Ответить
Юляшка
ну тебе можно было конечно биопсию сделать.просто считается что типа амнио более безопасный.хотя с читаю что все таки они все одинаковы
16.07.2012
Ответить
Alla
У нас биопсию делают только до срока 8-9 недель...а я тогда и не подозревала, что мне придется столкнуться с такой проблемой
16.07.2012
Ответить
Юляшка
странно вообще её длеат до 13 недель .И в 8 недель ещё рано.Идеальный срок для неё-10-11 недель
16.07.2012
Ответить
Alla
Мне так ответили в нашем центре планирования...а вообще Кишинев это не Москва(((
16.07.2012
Ответить
Юляшка
да-Москва это маленькое государство.Я пришла у генетику на сроке 10 недель-и через неделю уже мне назначили биопсию хориона(это была моя инициатива-никаких показаний в эту бер у меня не было на инвазивку)
Но у меня и беременность с ребенком с СД была с идельными узи и скринигами.Поэтому не верю УЗям больше.
16.07.2012
Ответить
Alla
Я прочитала ваш отчет про биопсию хориона...я так понимаю, что эта процедура не дает 100 % гарантии отсутствия генетических заболеваний?
16.07.2012
Ответить
Юляшка
не только моя-ни биопсия хориона ни амнио ни кордо.Они показывают грубые и самые распростарненные гентиеские поломки-эдвардса/патау дауна.НО :
Грубые нарушения в хромосомах можно увидеть под микроскопом с помощью специального исследования – кариотипирования. Однако, большинство генетических дефектов носят субмикроскопический характер не могут быть обнаружены этим методом. При молекулярном цитогенетическом тесте используется новая технология с ДНК-чипами (микроматрицами). На такую микроматрицу нанесено 2,6 миллиона отдельных тестов, каждый из которых определяет наличие или отсутствие в геноме очень маленькой последовательности размером в 25 нуклеотидов. Такие последовательности исследуются по всему геному, что дает полное представление о его структуре и позволяет определить наличие или отсутствие в нем важных участков.
16.07.2012
Ответить
Юляшка
поэтому я особо не радуюсь кариотипу нормальному-потому что понимаю что кроме этого существует аж 48 синдромов,окторые в наших с вами анализах увидеть невозможно!!!
Выдохну спокойно только когда рожу здорового ребенка.
16.07.2012
Ответить
Alla
А у вас в семье были/есть родственники с генитическими заболеваниями? или это тоже необязательно?
16.07.2012
Ответить
Юляшка
конечно нет!в том то и прикол что ребенок с генетическим заболеванием может родиться в любой семье-даже у абсолютно здоровых родителей.Это лотерея.Например дауны рождается с частотой 1 ребенок на 700 родов.Причин так и не найдено.возраст мамы любой.Даже 18 летние рожают даунов.
И в мире рождается 5% инвалидов ежегодно!!И любая мама которая собирается рожать-может попасть в этот процент.
16.07.2012
Ответить
Alla
жестокая реальность((( я бы наверное не отважилась после одного ребенка с подобным заболеванием на другого
16.07.2012
Ответить
Юляшка
ещё бы как отважилась.)))))))))я хочу троих детей как минимум.Ну родилмя один такой -что ж тепероь-крест на этом ставить?Тем более что доча первая здорова в генетическом плане-знаичт мы с мужем способоны рожать здоровых детей)))))))
В этом заболевании нет ничего такого-это просто СЛУЧАЙНОСТЬ.Генетический сбой.Такой ребенок рождается в семье и первым и вторым и тертьим и любым по счету.Знаю девочек у кого и третий такой или четвертый.
16.07.2012
Ответить
Natali
ой как хорошо))) я очень рада за тебя!! теперь успокойся и носи своего сынка )))
07.07.2012
Ответить
Vivienne
Ура Ура Ура!!!
Я вас поздравляю!!! Оч оч переживала за вас и думала как вы там!!!
Как же здорово что все хорошо!
06.07.2012
Ответить
ZvezdnayaYA
Какое счастье получить эти знаки здорового малыша!!!! Сама прошла все это!!! Поздравляю!!!! ТТТ!!!! 
УРА!!!!!!!!!!!!!!!!!
УРА!!!!!!!!!!!!!!!!!
06.07.2012
Ответить
Инна
По-зд-рав-ля-ю!!!!!!!!!!! Очень, очень рада за вас! Снова мальчик? Чувствую я что и у нас третий мальчуган)))))
06.07.2012
Ответить
Alla
Спасибо!!! Да, пацан!!! А я даже и не удивилась, чувствовала, что мальчик будет! Пол - это не главное, здоровенький был бы, вот что самое важное...я теперьэто точно знаю
06.07.2012
Ответить
Alla
Спасибо...а ты держись, постарайся отвлечься, хотя это очень тяжело...Надейся на лучшее!!!
06.07.2012
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Чаты Беременных
Выберите чат: