Робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом и кордоцентез
Анализы, инфекцииДобрый день, девочки..мамочки и будущие мамочки! До беременности мы с мужем узнали что у меня робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом, сбалансированная. Нас Генетик предупредил, что наступит беременность и нужно будет делать на раннем сроке биопсию ворсинок хориона или уже 20 недель кордоцентез. И поставила на учёт.
Первый анализ мы не делали, т.к. была угроза. А вот пришел срок решать насчет второго возможного.Вообщем не буду вам долго говорить сколько процентов возможного плохого исхода и про саму процедуру. Если проходили его или собирались то все сами знаете.
В чем стал вопрос все анализ крови (первого скрининга в 11 недель и в 16 недель) и узи первого и второго скрининга - все в норме. И риски на крови по первому скринингу очень низкие.
Я сама чувствую что с нашей девочкой все хорошо. Но мучают правильно ли мы делаем выбор. Если будет плохой анализ я не смогу решиться на убийство. Генетик дала еще подумать, но до завтра. Прошу наверное не совета, а поддержки что ли или свою историю.
Лучший ответ
Koml_Eva
Всем добрый день! Как классно, что мое сообщение тогда стало пунктом помощи для таких же мамочек как и я☺️ Мы так и не решились на кордоцентез. Пуповина была очень близка возле лица дочери. В принципе она и родилась с обвитием вокруг шеи. Моей дочери 9 лет. Она родилась полностью здоровой с нормальным кориотипом. Нам очень повезло, что она не взяла мою транслакацию и родилась полностью здоровой.
Девочки, вам желаю чтобы и у вас все было хорошо. Слушайтесь своих врачей и свое сердце.
11.09.2024
Ответить
Koml_Eva
Хочу написать этот коментарий тем кто тоже решается на эту процедуру. Мы с мужем решили не делать! Потому что были уверены что с малышкой все хорошо. Потому что принять другое решение мы бы не смогли. Ну и потому что все узи были в норме, а еще пуповина проходила близко к личику нашей принцесы.
Мы родились!) Правда немного раньше срока на месяц, но мы полностью здоровы и для нашей недонешенности у нас отличный балл!
Так что девочки не сомневайтесь в своих детках. Любите их потому что они ваши и они уже вас любят)
Сейчас нам 4 месяца и мы совсем не похожи на недрношенных и по весу и по развитию
29.05.2015
Ответить
abcwish
Koml_Eva, спасибо за информацию! У меня такая же транслокация, приятно знать, что у вас в итоге здоровый ребёнок!) У нас эта транслокация передаётся по наследству. И у мамы она, и родила она нас 4-х без выкидышей, один брат и я тоже с такой же транслокацией. Сейчас у меня беременность почти 10 недель, и тоже пугают проколами. Я категорически отказываюсь. Сейчас появились тесты НИПТ, надеюсь, его будет достаточно...
04.07.2022
Ответить
Наталья
У меня тоже сбалансированная транслокация, только реципрокная. Это намного хуже чем Робертсоновская. Риски почти 80%. и даже эко+пгд не даёт ни какой гарантии на успех. Тоже врачи настаивали на генетическом анализе плода. Я очень этого боялась, ревела, а потом спросила себя, что мне даст этот анализ?? Только риск для беременности, ведь взять и убить ребенка я не смогу! Он же уже такой большой...сердечко бьётся...такой маленький малыш... Мы совместно с мужем решили не думать о плохом, а просто любить нашего ребенка, мы были уверенны что всё с ним хорошо! Ну а если вдруг что не так, то мы предупреждены и готовы к любым последствиям. На первый узи скрининг шла на ватных ногах, но всё равно всем сердцем верила что малыш здоров! Так оно и оказалось! Родили здорового мальчика!!! Даже боюсь представить что могла бы его потерять из-за амниоцентезаСлушайте своё сердце!
07.10.2014
Ответить
Марина
И у меня такой же диагноз, вообще мне как-то люди с такой проблемой не попадались больше. У меня была проблема забеременеть, делали первое эко, родилась здоровая дочь. А сейчас уже сама беременею второй раз))), хотя шансов нам практически не давали. Просто прохожу скрининги, т.е. Кровь и узи и стараюсь не думать о плохом, просто верю, что с детьми все в порядке. Знаю, что дети тоже могут быть с такой же транслокацией, но проверять пока это не хочу.
07.10.2014
Ответить
Koml_Eva
Думаю не попадались, потому что мало кто идет сдавать анализы к генетикам. Да и наверное пока незнают что есть такая проблема рожают здоровых деток. У тебя так же анализы и узи все в норме?
07.10.2014
Ответить
Марина
Да анализы и скрининг в норме, вот как раз в субботу сделала плановое третье узи, сказали все хорошо. Но у меня эта транслокация ударила именно по репродуктивной системе, поэтому эту мою вторую беременность воспринимаем только как чудо)) хоть вроде трое это уже и многовато, но отказаться от ребенка было просто невозможно))).
07.10.2014
Ответить
Марина
Нет одного) одно чудо произошло еще в 2012 году, а старшей уже 7 лет). Сама не верю когда пишу об этом, когда начинались все обследования и диагноз поставили было полное отчаяние и даже не верила, что у нас вообще дети будут. Но от судьбы не уйдешь)))).
07.10.2014
Ответить
Koml_Eva
Т.е. я изначально правильно поняла что вы под сердцем носите 3 ребёнка) а у детей не проверяли чья ваши или Папины хромосомы?
07.10.2014
Ответить
Марина
Я видимо совсем коряво излагаю свои мысли)))). Первую дочь я родила в 2007, делали эко, вторая беременность самостоятельная наступила через 5 лет, родила сына. И сейчас я беременна третьим, беременность тоже наступила самостоятельно. Т.е. На данный момент у меня двое детей и один в животе пока). Диагноз этот у меня нашли и сказали что самой беременнеть мне не судьба, но ошиблись. Генотип детей не проверяли, но они похожи внешне на папу, надеюсь и генетически тоже).
08.10.2014
Ответить
Koml_Eva
Да наверное и я не правильно читаю))) насчёт количества детей я поняла и насчёт генетику тоже)))
08.10.2014
Ответить
Марина
Извините, не увидела. И правильно сделали, все у вас будет хорошо, даже не переживайте. Наслаждайтесь свои положением, думайте о приятном и общайтесь с малышом))). Удачи Вам!!!
08.10.2014
Ответить
Koml_Eva
Марина, а ты не против держать связь. Просто у нас в городе с такой особенность как у нас с тобой еще одна девушка, но она живет где то в области. Просто периодически нужна поддержка человека имеющую такую же особенность.
09.10.2014
Ответить
duriann@yandex.ru
Транслокация 13, 14 не влияет на репродуктивную систему матери. Только на генетику эмбриона.
16.06.2015
Ответить
duriann@yandex.ru
Марин, а что с яичниками? И что про это сказал генетик? У вас робертсоновская транслокация 13, 14, как я поняла? Как эта транслокация может влиять на здоровье яичников? Я знаю несколько девочек с этой транслокацией, они очень здоровые и плодовитые, яичники работают на ура, но забеременеть трудно из-за хромосомных поломок в эмбрионах. Или у Вас другая транслокация?
17.06.2015
Ответить
Марина
Я пороюсь в бумагах и точно перепроверю, что там написано. Давно это уже было, забылось. А яичники типа истощенные. А вы генетик?
17.06.2015
Ответить
duriann@yandex.ru
Нет, я с такой же транслокацией.)) А что генетик? Сказала, что истощение от транслокации 13;14?
18.06.2015
Ответить
РИНА
Девочки всем привет! Если вдруг кто не в курсе, у нас есть чат девочек с транслокацией.
28.12.2023
Ответить
anfisa.kisa1987@gmail.com
Привет, как попасть в этот чат, мне сейчас очень нужно мнение и опыт таких девченок, у меня такая транслокация и я первый раз забеременела сама в 36 лет, вчера была на первом скрининге, все хорошо но ей не понравилось твп 3мм, ждем кровь, генетик советует сделать прокол, я вся извелась, что мне делать😭
10.01.2024
Ответить
РИНА
anfisa.kisa1987@gmail.com, мне в личку нужно будет скинуть результат кариотипа и номер телефона
10.01.2024
Ответить
Зарина
РИНА, добрый день я тоже скинула на почту прошу меня тоже добавьте пожалуйста, у меня уже 9 неделя, хотят делать амнецинтоз буду ждать
03.09.2024
Ответить
Буду мамой
РИНА, здравствуйте. Добавьте меня, пожалуйста, тоже. На почту всё отправила
06.11.2024
Ответить
Ирина
Добрый вечер! Тоже с таким диагнозом! Но родила 2х здоровых дочек. Правда были 4 замершие беременности…
24.06.2023
Ответить
Татьяна
Девочки подскажите пожалуйста мне сегодня поставили такой же диагноз сбалансированная робертсоновская транслокация 45xx(13,14)(g10;g10)по всем УЗИ на первом и втором скриненге все идеально.срок 23 недели с мужем отказались от прокола может зря?есть дочка здоровая.после неё две не развивающих
23.03.2017
Ответить
Koml_Eva
Девочки, спасибо всем за высказанные мнения и за поддержку. Решение принято. Генетику ответили отказом. Верю,люблю и молюсь, что все будет хорошо))
08.10.2014
Ответить
Lim
У меня был другой диагноз, но кордоцентез мне делали. Сначала тоже очень боялась начитавшись плохих отзывов. Сходив на консультацию мне рассказали что такая процедура делается очень часто и опыт у них большой. На самом деле процедура не страшная. Врач сначала изучила положение плода и пуповины по узи, потом акушерка делала узи, а врач наблюдая за монитором сделала прокол длиннющей иглой (не больнее чем анализ крови из вены). Сначала взяли амниотическую жидкость, потом кровь из пуповины не вынимая иглы. Когда вынули иглу тут же залепили скотчем. Еще три часа я пролежала на кровати в палате патологии, потом я уехала домой лежа на заднем сидении машины. Ничего не болело. Думаю все дело в профессионализме врача. А так действительно решите для себя какие могут быть последствия положительного анализа и сможете ли вы с этим жить.
07.10.2014
Ответить
Мила
Вообще, я сторонник всех этих анализов.... Но, я думаю, что если на узи нет отклонений и кровь по скринингу с низкими рисками, можно уже не рисковать генетическим обследованием....
07.10.2014
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Чаты Беременных
Выберите чат: