Направили к генетику после 1го скрининга :(

Я вас очень понимаю , я сама в таком же ожидание результатов. На первом скрининге сказали всё прекрасно , кровь в норме , синдром дауна 1: 4890 пату 1:20000 и эдварса 1:20000 . Я успокоилась и дальше стала наслаждаться своим прекрасным положением , но не долго счастья длилось. На втором скрининге врач увидел что у ребёнка не правильно легла подключённая артерия и это один из симптомов синдрома ди Джорджи как он сказал аномальное строение сосудов , после этих слов я не помню как я вышла как дошла до машины и как доехала до дому , Слава богу с мужем была . К вечеру взяла бумаги и давай читать что они мне там написали и какие рекомендации дают , а дали только одну рекомендацию сделать прокол аминоцентез , я все выходные проревела и решила что пойду делать , анализ здесь стоит 830 евро и страховка не покрывает эти анализы , забыла написать что скрининг делала у здешнего именитого профессора и он делает амниоцентез , пришла на этот анализ на ватных ногах ждала чего-то ужасного но больно небыло только не приятно как будто тебе протыкают живот тупой иглой , после него лежала два дня и ждала осложнений какие возможны после этого прокола , подтекание вод и кровотечение , слава богу нечего не было . И началась долгая неделя ожидания , пришли анализы что синдром ди Джорджи не подтвердился и даун и пату и эдварса . Но за то гинетику не понравилось как легла 15 хромосома и что нам нужно сдать кровь на криотип опять сдали и опять заплатили уже 330 евро , теперь ждём анализ либо ребёнок носитель генетического заболевания либо сам больной . Я не когда не думала что это меня коснётся , я за этот месяц съела себя из нутрии перестала нормально спать и есть , на нервной почве стало тянуть лицо . Короче это какой то кошмар , а ещё кошмарней когда ждёшь и не знаешь что будет дальше
26.10.2017
ох, бедняжка!(( не могу представить, каких нервов вам всё это стоит. Вы еще в процессе ожидания результатов? Желаю вам, чтобы всё-всё было хорошо!
26.10.2017
Да, ждём и надеемся . Обидно что срок уже такой большой, и врачи такие сво..чи не посоветовали на первом скрининге это анализ . Вы молодцы что сдали анализы на этом сроке . Я вам желаю от всего сердца хороших результатов !!!
26.10.2017
Ирочка, спасибо большое! Не переживайте, я вам тоже желаю всего самого лучшего, я уверена, всё будет хорошо! Берегите нервы и удачи вам!
26.10.2017
Никогда не задумывались почему у генетиков самые дорогоотреонтированные кабинеты? И вы думаете они заботятся как вы будете воспитывать больного ребенка? Это косметологическая мафия, которой нужен абортированный материал , желательно не на раннем сроке. Вам тут пишут, что прокол-ничего страшного- не верьте. Сколько трагедий после этого произошло- и дети были абсолютно здоровыми, но не живыми. Скажите, что денег нет ни на какие проколы и анализы и спасите своего ребенка. Никому не верьте- никому, кроме вас, ваш живой ребенок не нужен.
27.10.2017
Хорошо рассуждать так , а когда у твоего мужа больная родная сестра и по отцовской линии больные тетки , и тебе уже 35 и у мужа были приступы похожие на эпилепсию после аварии , слава богу прошли . Вообще у меня не было подозрение на дауна из начально а было подозрение на ди Джорджи и это поверте по хлеще дауна . Здесь очень много рождаются больных детей вот и докапываются до всего , и здесь не один врач тебя не заставит делать аборт он скажет тебе что есть отклонение но это твоё дело рожать или не рожать . Знаете я не готова воспитывать больного ребёнка .
27.10.2017
Полная чушь и миф столетней давности про абортированный материал и косметологию. Не пудрите мозг людям. Нет ничего страшного в том, чтобы 1 раз заплатить за анализ крови и проверить риски, чем потом локти кусать, когда родится инвалид. Любят люди поиграть в теорию всемирного врачебного заговора, ага..
27.10.2017
Пишу по опыту. Рожала в 39- "Хуже, чем у меня, анализов давно не видели". Уговаривали на проколы. Я человек верующий, сказала, буду рожать. Давили на нервы- "хоть книги о даунах почитайте..."- это нормально? Моему сыну 12 лет. Здоров и талантлив. Моей дочери в 27 говорили- "Хуже, чем у вас- давно не видели", хотя врач потом при родах сказал- что все в норме. Здоровая внучка у меня. А нервов ушло горы. Если верите в Господа- идите в церковь. Никто из моих знакомых не родил больного по "ужасным " анализам. Моя стоматолог - врач- рожала в 40- и сразу им сказала- этот ген вы найдете у всех, и как он себя проявит- никто не знает. И ничего не сдавала. Они отстали сразу. Это ваш выбор. Девочка замечательная у моей знакомой -стоматолога тоже родилась. Скоро рожать будут только те, у кого нет денег на анализы. А вот случаи, когда в анализах было все норм.- и родился больной- да, уже есть два на моей памяти у людей. И вся генетика...
27.10.2017
Выше вижу Ваш пост с выбором НИИПТа, все правильно решили......генетик все-равно 100% ничего не скажет, будете накручивать себя дальше, да и время тикает. Я вообще еще до скрининга, в 10 нед. сделала НИИИПт и сплю спокойно, но скрининг даже не пошла. Мы с мужем для себя решили, что оба уже не молодые (мне 37, мужу 41), риски высокие, а к особенному ребенку мы не готовы, так что НИИПт нам был необходим)))) Все у Вас будет хорошо!
25.10.2017
спасибо! да, я всё же решилась идти) а в 10 недель я и не знала про такой тест)
25.10.2017
век живи, век учись............я тоже здесь узнала про него еще на этапе планирования))))
25.10.2017
точно..) за 1й триместр беременности я уже столько новых слов узнала из медицины, сколько не знала за всю жизнь ))
25.10.2017
Правильно. Тоже сегодня сделала. Мне тоже будет 37. Хочу знать и не сомневаться
25.10.2017
Узи и кровь хорошие, но по возрасту направили в этот центр к генетику. Он посмотрев результаты, так же как и врачи сказали, что все хорошо, но т.к. риск из-за возраста есть, то предложила либо прокол (сообщив что есть большие риски), либо тест. От прокола отказалась сразу. написала бумажку, что типа пациент проинформирован :) в общем-то ничего они там нового не скажут. только для галочки.
25.10.2017
вот и я так думаю, что для галочки. Поэтому решила не ждать приема, а сразу идти на НИПТ
25.10.2017
Я была в этом центре,там хорошие врачи, не беспокойтесь,всё проверят и скажут вам.
25.10.2017
Тоже настрадалась во 2 беременность. И была у генетика в ЦПСиР. Ничего она мне не предложила. Рассказала о рисках и всё. Инвазивные процедуры я бы делать не стала, в 2011 НИПТ не было. Сделала узи у Демидова и Воеводина, всё хорошо. Скрининг 2 тоже хороший был. НО перечитав кучу форумов, для себя еще тогда решила, что никакой скрининг больше делать не буду. В эту беременность сразу сделала НИПТ и скрининговое экспертное узи. 60% ложноположительных результатов этот скрининг даёт. Это как на ромашке погадать. Задумайтесь! У меня плацента утолщенная, узист в этот раз сказал, что если бы сдала кровь, то результат из-за этого снова был бы кривой))) Столько факторов влияет: поела жирного, понервничала... В общем для меня это не анализ, а туфтень полная. Если есть деньги, то делайте НИПТ и хорошее узи! И не переживайте, знаю, что страшно, НО внутренний голос вам должен подсказать, что всё с малышом хорошо. Мне не просто подсказывал, я была в этом уверена!
25.10.2017
вот и я читала, что во всем современном мире уже никто не диагностирует риски по скринингам, все сразу делают НИПТ. Я сегодня уже решила идти сдавать НИПТ, не дожидаясь генетика. Ничего нового она мне на приеме не скажет, уверена. Спасибо вам за ответ!
25.10.2017
Привет! Стоп паника У меня почти такие результаты анализов крови ХГЧ около 800 Паап 300 Написали в заключении скрининга - пониженные риски, но рекомендуется консультация генетика Пошла к генетику ничего кроме НИПТ не посоветовала, даже про прокол сказала, показаний не видит к проколу. Я сама пошла сдала тест НИПТ - в Геномед 35 000₽ жду результат Максимум 14 дней после отправки в Америку
25.10.2017
привет!) спасибо, панику почти уже отставила)) Сегодня поеду в Геномед, наверно) сдам и буду ждать результатов. Уверена, что всё хорошо, но вот любят нас в ЖК пугать =((
25.10.2017
Меня не пугали И я скрининг делала не в ЖК А в Кулакова на Опарина Там и риски почтили низкие, то заниженный Паап И к генетику там же ходила, сказал, что не смотря на низкие риски не могу не порекомендовать сдать ещё тест расширенный ДНК... Поэтому я и сдала
25.10.2017
Езжайте в Генетико, тот же НИПТ, но 25 тыс. и делается 4 дня
25.10.2017
Я сегодня в Геномеде сдала за 25 тыс НИПТ, но у них срок 10 дней. Отзывы подкупили о лаборатории, теперь настало время ожидания..)
25.10.2017
Я делала НИПТ, но правда после результатов крови во 2 триместре (что не требуется), а ещё у меня на УЗИ в 19 недель обнаружили щелевидный ДМЖП, что является маркёром СД. УЗИ и кровь я сдавала платно, не в ЖК. УЗИ делала у супер врача, проверенного моими знакомыми. Оснований не доверять ей нет. Я перерыла весь интернет в поисках инфы, ходила к генетику из МОНИАГа. Я вам так скажу, УЗИ не видит хоромосомныз аномалий, только определяет маркёры, по которым уже генетик делает дальнейшие предположения о наличии проблем. 100% результат даёт только прокол, но там высокие риски. НИПТ это 99,9%. Я сделала этот тест для своего спокойствия. Сдавала в Центре медицины плода на чистых прудах, там же ещё раз сделала УЗИ. В августе стоимость теста на один СД стоит 17.000 тысяч плюс забор крови 200 рублей. Кровь направляют в Германию, результат на электронную почту приходит. Скрининге все эти, это просто статистика, ничего больше. Если у Вас есть финансовая возможность сходите к генетику платно, сдайте этот тест НИПТ. Нервы дороже. У меня пришёл НИПТ хороший, но пока не родила) жду) последующие УЗИ все хорошие. Мне генетик сказала, что толко 2% детишек «скрываются», не возможно по результатам анализов определить ХА. А ещё я нашла информацию, что НИПТ ошибся(( у нас в Москве, в Кулакова ....родился ребёнок с ХА.... Но вообще я считаю, что лучше сделать этот тест
25.10.2017
У меня хгч был 2,38 вроде (точно не помню, больше 2, а норма 2). Папп понижен 0,69. В МоМ. Риск СД. По узи все хорошо. Сдавала натощак. Читала что дюфастон может вызвать повышение хгч. Но у вас оба показателя меньше 1... Заранее не накручивайте себя, но анализ у вас странный. А пересдать срок позволяет? Обычно с 11 по 14 неделю сдают.
24.10.2017
я сдавала эти же анализы еще и в платной клинике через 3 дня после бесплатной ЖК (для своего успокоения) и там мне дали результаты в других единицах, по которым я вроде бы сделала вывод что все ок, но мне тут на форуме сказали, что надо только на МоМ ориентироваться. Вот мои результаты для 12 нед 6 дней из платной клиники: PAPP-A - 2.51 мМЕ/мл (норма 1.03 - 6.01 для 12-13 нед)бета-ХГЧ св. - 27.80 нг/мл (норма 13.4 - 128.5) для 12й неделиПо поводу нормы в МоМ, она вроде бы от 0.5 до 2 МоМ для обоих анализов.Так что, как я поняла, у меня только PAPP-A понижен.
25.10.2017
Тогда заранее волноваться не надо. Пониженный папп - это акушеру-гинекологу.
25.10.2017
Спасибо
24.10.2017
У меня так было. УЗИ отлично (было почти 13 недель), а кровь не соответствие было типа как у вас (на результаты может влиять пища, которую ели накануне, так что там мало что информативного). Живу в США, предложили два варианта: либо прокол/ либо НИПТ. От прокола сразу отказалась, рисковать беременностью не хотела, а НИПТ даёт гарантию на этом сроке 99,9%, меня это устроило. Врач сказала, что самое главное это УЗИ, но для успокоения всё таки кровь сдала на все эти синдромы, ещё и пол сказали, хотя это было не главное, но новость была приятной после хороших результатов самого теста. Не переживайте, ориентируйтесь по УЗИ всё же для себя (пока будите ждать результаты анализов). И лучше уж этот НИПТ, чем прокол моё личное мнение.
24.10.2017
да, я тоже никакого прокола не хочу, ели можно отделаться анализом крови.
25.10.2017
Делайте его, понимаю, что дорого, но зато, на беременность никак не влияет. Не будите ещё и по этому поводу нервничать, а то у меня подруга мало того, что переживала, пока ждала результаты после прокола, так ещё и с ума сходила, как бы прокол выкидыш не спровоцировал.
25.10.2017
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
1 скрининг. На каком сроке делали? НИПТ-тест на генетические отклонения. Где сдавать? Москва