Генетические анализы при беременности

Сдавала всё до беременности (полногеномное секвенирование, сма, синдром мартина-белл, пгт-а). Муж только секвенирование. Во время беременности НИПТ расширенный на все хромосомы, ребенку уже в роддоме на 5 генетических заболеваний брали. Если кто-то болеет, то это доминантно-рецессивный или по хромосоме Х,У путь насследования, либо встретились два носителя. В основном люди носители. И проблемы возникают, когда эти носители с одинаковой мутацией встречаются. Это аутосомно-рецесивный путь насследования. Т.к. Вы уже беременны, то есть временные сложность. Анализы делаются от 3 до 6 недель. И Вам нужно параллельно с мужем делать, например, то же секвенирование. В случае совпадения Вам придётся делать дополнительные исследования ребенку внутри Вас, а это ещё +недели и затем возможно принимать сложный этический выбор в случае необходимости. И чем больше срок, тем это тяжелее. Поэтому, если Вы настроены сдать генетический анализ, то Вам и Вашему мужу надо поспешить и главное понимать, что не все моногенные заболевания известны науке. Успокоит ли Вас результат..вот вопрос. Желаю удачи в любом случае!

Даже все анализы не могут дать 100% гарантии !!! Может быть и во время беременности гипоксия , инфекция и многое другое! Родовая травма и т.д. Надо вовремя сдавать анализы и следить за своим самочувствием!

Яна, никто никогда не даст вам 100% гарантию что малыш будет абсолютно здоровым. Но если вы о генетических заболеваниях , то сдайте НИПТ расширенную панель (стоимость около 35 т.р.) . Это анализ крови. Делается от недели до трёх. Сдавать можно с 10 недели. Если ваш возраст больше 35 лет, то можете уточнить у гинеколога: в Москве он должен быть бесплатно, но делают его уже после первого скрининга и ждать придётся долго.Также на предмет генетики очень важен первый скриннинг делается на 11-13 неделях. До этих недель ничего сделать и узнать более менее точно невозможно. Так что сидеть на попе ровно и ждать и не накручивать себя. И не читать форумы на эту тему.

Нипт, хотя бы стандартную панель, для своего успокоения сдать можно

Я сдала расширенный нипт, потому как сама тоже паникер. 100% гарантию никто не даст вам никогда. Но я немного успокоилась

по сма там сложно, нужно сдавать вместе с мужем, потом если что-то не так уже прокол делать, по остальным также. я сдавала на 13 синдромов нипт, на 25 моногенных заболеваний тест вистару и ещё отдельно на муковисцидоз 36 генов. но это все не 100% тоже. и даже если по генетике ничего не найдут, нет гарантии что не будет всяких разных заболеваний.

сд и сма - это разные вещи. на случайно получившиеся при зачатии хромосомные аномалии при планировании анализ не сдашь. и семейный анамнез ничего не значит. . на генетические сдать можно. по анамнезу семейному их особо не пронзишь. носителей сма довольно много в популяции. муковисцидоз на втором месте. . и абсолютно здорового тоже не факт что получишь. недаром три скрининга есть. на любом могут что-то не то найти.

Делала нипт панорама, без показаний для себя, 36 лет.

У вас будут скрининги, по ним будут рассчитываться все риски. Помимо скринингов можно сделать нипт. Но если я не ошибаюсь все эти методы в основном проверяют синдромы вроде Патау, Эдвардса и Дауна. А вот на счет СМА, фенилкетонурии, тугоухости - даже не знаю. Генетик говорила нам , что ещё до беременности можно пройти полное генетическое секвенирование , начиная с простой панели на основные виды мутаций и заканчивая расширенной на все известные человечеству мутации. Насколько я знаю СМА- это генетическое заболевание. Проблема в том, что вот это секвенирование делать имеет смысл до беременности. Вы сдаете кровь , если у вас находятся какие-то мутации, то сдаетна эти же мутации супруг. Если оба партнера носители- здесь только беременеть с эко и через пгт-м, если только один партнер носитель, здесь уже проще немного, риск уменьшается. А сейчас уже какой смысл тратить деньги на такое дорогое исследование?