Возрастной риск по с. Дауна 1:61
1-ый триместр беременностиВсем здравствуйте. Уже извелась вся, поэтому очень нужна помощь!
Ситуация такая: 41 год. Есть сын. Решились на второго ребенка. Но не все так просто оказалось. 7 лет бесплодия неясного генеза и вот своя долгожданная самостоятельная беременность. Сейчас срок 15 недель.
В 12+3 был первый скрининг. Вот результаты: УЗИ:
Срок по УЗИ 12+2
КТР - 57.6 мм.
ТВП - 1.3 мм.
Визуализация носовой кости: +
Интракраниальное пространство (IT) - 1.9 мм.
Венозный проток (PI) - 0.7 (норма).
Заключение: пороки развития, видимые при УЗИ в данный срок- не выявлены.
Рек-но: конс-ция генетика (возрастной риск 1:276).
Кровь:
АФП- 0.91 МоМ
BХГ- 0.8 МоМ
PAPP- 1.51 МоМ
Комбинированный скрининг:
по с. Дауна - 1:5094
по с. Эдвардса - 1:100000
по с. Патау - 1:100000.
Все вроде здорово и красиво! НО!!!
Диагноз: Возрастной риск по с. Дауна- 1:61.
Генетик ооочень настоятельно рекомендует сделать амниоцентез.
Гинеколог предлагает дождаться 2-го скрининга в 20 недель и уже тогда принимать решение.
Но я не совсем понимаю, может ли скрининг в 20 недель помочь решить вопрос именно с с. Дауна? Я была уверена, что его смотрят именно на 1-ом скрининге, а после 14 недель ТВП, кровь и т. д. уже не информативны в этом плане. И не поздно ли будет потом что-то делать?
Я в панике и замешательстве. Проколом безумно боюсь навредить малышу, понимая, что это моя крайняя беременность. Но и ни чуть не меньше боюсь родить больного малыша. Ни морально, ни физически не готова к этому.
Очень хочу услышать ваши мнения по этому вопросу. Только девочки, мне не утешение нужно, типа не волнуйтесь, вам нельзя, все будет хорошо, а реально, чего ждать. Может кто сталкивался с похожим.
Заранее огромное спасибо за ответы!!!
Лучший ответ
Eliza
Я родила в 41, делала скрининг узи и нипт (отдельно кровь в рамках скрининга не сдавала). Были хорошие результаты и ни о каком проколе речь не шла (я бы не согласилась в любом случае). Вам пытаются нарисовать чисто гипотетический риск исходя из вашего возраста, но у вас уже есть результаты анализов, которые показывают, что вашем случае этого риска нет. Я бы слала лесом этого генетика.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Eliza, послать вообще не проблема))
Мне бы для себя определить, что делать и как быть. Уж очень хочется насладиться этим периодом. Но пока не получается. Конечно, пока прокол не планирую! И муж против категорически. Но все же эта мысль не отпускает ни днём, ни ночью.
Поэтому и решилась написать сюда.
Для меня это впервые. Никогда не писала в подобные сообщества! Даже не ожидала столько откликов за столь короткое время!))
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Никаких признаков СД реально нет. Твп хороший, нос на месте.
А возрастной риск - это не по вашей крови, а общепопуляционный, как я понимаю
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Екатерина, и я так же понимаю. Но я не врач. А они врачи! Так почему тогда так говорят? Ну не ради веселья же! Говорят, беременным нервничать нельзя!
Беременность- самый лучший период в жизни!
Да какое там! Со всем этим реально можно свихнуться.
Не понимаю, неужели они не понимаю этого. И ведь реально никто не обосновывает толком ничего. А хожу платно… дорого. Но в своей бесплатной ЖК более человечное отношение оказалось!
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Екатерина, у меня по скринингу мои личные риски по 2-м анализаторам на СД 1:1049 и 1:1893, а у вас аж 1:5000. И то меня никуда не отправляли, так как риски низкие. Мой возраст на момент начала беременности и скрининга 38 лет, недалеко от вас. Я не врач конечно, но думаю, что зря вас запугивают.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Екатерина, мне не понятно откуда такие разные цифры
Возрастной по УЗИ 1:276
Комбинированный 1:5000
и по итогу опять возрастной 1:61
Что к чему?! Вообще запуталась!!!
19.03.2024
Ответить
Никто не бородавочник
я не поняла, возрастной риск 61 это значит , что в 41 год у всех риск 1 к 61.
а ваш индивидуальный риск 1 к 5000, это очень низкий риск.
вам надо сдать нипт и все
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Никто не бородавочник, уже в комментариях добавила на счет НИПТА. Сдала. Там все супер. Но врачи уверяют, что это не о чем! Только амниоцентез.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Никто не бородавочник, и конечно я понимаю, что 1:5000 это очень низкий риск. Но чего тогда они так прицепились к возрастному и реально настаивают на амниоцентезе?!
19.03.2024
Ответить
Никто не бородавочник
Екатерина, нипт иногда ошибается, но очень редко, если учесть что и биохимия у вас в норме (папп, хгч, при СД обычно хгч сильно выше папп, у вас наоборот папп выше) узи тоже в норме и нипт, то вероятность СД стремиться к нулю.
я бы послушала гинеколога. сделайте 2 скрининг в 20 недель, если там что-то будет не в норме, например там смотрят отношение преназальной толщины к носовой кости, при синдроме дауна она больше 0,8.
или смотрят шейную складку (это не твп, а другая складка, в норме она до 6 мм).
и другие всякие маркеры, какой то трезубец и тд.
если что-то будет не в норме, то сделаете прокол, если в норме то уже можно не париться, значит все ок.
генетики парятся именно из-за возраста, для них 40 лет это как красная линия
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Никто не бородавочник, т. е. на 2 скрининге тоже смотрят на с. Дауна?
Я нигде в инете толком не могу найти об этом инфу. Везде пишут, что там уже смотрят немного другое…
Я записана ровно в 20 недель. Не поздно ли будет для амниоцентеза? Пока результат придет.
19.03.2024
Ответить
Никто не бородавочник
Екатерина, да, на втором тоже смотрят. вы где живёте? если в Москве, то рекомендую сходить к проф. Медведеву. он как раз смотрит не только то что надо смотреть на скрининге, но еще и мягкие маркеры, например на сколько круглая голова, при синдроме дауна голова брахицефаллическая. и другие всякие.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Никто не бородавочник, я из Минска. Но все, что вы написали, обязательно буду просить посмотреть. Иначе я просто свихнусь, пока рожу!
А очень хочется насладиться этим периодом, пройдя столько всего (было и ЭКО - внематочная, и крио перенос- пролет и 5 ГРС + выскабливание и ещё куча всего) и конечно же, сохранить эту беременность. Тем более свою, которая просто чудом наступила!))
19.03.2024
Ответить
Никто не бородавочник
Екатерина, если в 20 недель вдруг что-то выявится то надо чтоб анализы были на руках уже, майки, кровь, ВИЧ кажется. и сдать фиш анализ , он за 2 суток будет готов
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Никто не бородавочник, огромное Вам спасибо за подробные ответы!!!
Похоже на 2 скрининге я их изнасилую своими вопросами))
Тем более Вы рассказали, что надо смотреть и я уже буду знать, что спрашивать и на что обратить внимание!!!
19.03.2024
Ответить
Никто не бородавочник
Екатерина, ой я также ходила. младшую рожала в 40 лет, и хоть нипт, пгд все было в норме, на скрининге твп был 2,3 мм.
так я каждые 2 недели ходила на узи к самым звёздным экспертам у нас, все сама смотрела, сверяла, какие фаланги на пальцах, какая форма головы, не отстает ли плечевая кость, задолбала всех врачей 😄
после 2 скрининга решила прокол все таки не делать и отпустила ситуацию)
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Никто не бородавочник, такая же ерунда))
15 недель беременности.
Вчера было 6-ое УЗИ. Мне так спокойнее. Услышала сердечко и ушла довольная))
Тоже все сама контролирую, высчитываю, сверяю по табличкам)) Может это и лишнее, но опять таки мне так спокойнее!Хожу к хорошим специалистам. Но вот генетик был бесплатный. Может зря. Думаю записаться ещё к кому на консультацию.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Никто не бородавочник, ну раз Вы говорите, что в 20 недель все это ещё можно перепроверить, то наверное и я забью и буду ждать.
Но мне там четко сказали, что амниоцентез 16-18 недель. Поэтому тут тоже не понятно. Что тогда в 20 делать, если что-то не так?!
19.03.2024
Ответить
Никто не бородавочник
Екатерина, я поэтому и делала езе в 16 недель у узиста, который именно спец по патологиям. чтобы если что пойти на амнио. тк это самая безопасная инвазивная процедура из всех. в 16-18 недель в воды выделяется какой то природный антисептик или ветибиотик не знаю. но он защищает дополнительно реьенка от инфекций. Как-то так мне объясняли.
а в 20 недель делают кордоцентез, берут не воды, а кровь из пуповины. это самый точный анализ, уже не воды, не хореон а именно кровь исследуют.
вообще мне кажется сказки про риски от прокола сильно преувеличены. я сама делала прокол для двойни. 3 раза кололи, все ок. правда в стационаре оставили нам2 дня, но все ок было
20.03.2024
Ответить
NG
Екатерина, на любом сроке смотрят именно разного рода патологии, не обязательно именно на синдром Дауна. Не просто же так УЗИ делают)))
19.03.2024
Ответить
МамочкаСыночка
В 1-ю Б. по УЗИ поставили отсутствие носовой кости. Гипоплазия носа (вроде так). Ставили большой риск "с-м Дауна". Отправили к генетику, та предложила сделать прокол и если что, прервать Б.
Я отказалась моментально. Какой родится, он МОЙ! Внутри я чувствовала,что всё хорошо! Родила абсолютно здорового сына по шкале 9/9!
30.03.2024
Ответить
Виктория
Ничего не делать. Возрастной риск к вам лично не имеет отношения, это просто риск для женщин в 41 год. Лично ваш 1:5094, прекрасный низкий риск, ну можно ещё во врача плюнуть, чтобы не пугал просто так. А возрастной вам и до беременности могли сообщить, он только на возрасте основан.
20.03.2024
Ответить
Екатерина
Виктория, да, делать скорее всего я ничего и не буду! Но хочу разобраться!
Я уже писала девочкам, что вроде все это понимаю.
Но у меня никак все это не укладывается а голове. Если возрастной риск не имеет значения, зачем вообще о нем столько говорить… столько уделять этому внимания… да и вообще вписывать в диагноз такие цифры, до невозможности пугать и реально предлагать процедуру, которая не безопасна?! Тем более зная, как мне далась эта беременность.
И откуда вообще эта цифра?
Возрастной по УЗИ -1:276
Комбинированный 1:5000
и снова возрастной вроде как итоговый 1:61
Я правда пытаюсь понять, если комбинированный риск считают из УЗИ+ кровь+ возраст, то как вышло 1:61???
Может комбинированный не правильно посчитан?!
20.03.2024
Ответить
Виктория
Екатерина, у вас все остальные показатели прекрасные, поэтому риск такой низкий. Возрастной нужен, чтобы с ним можно было сравнить расчетный. Например, если у кого-то в 25 лет риск 1:500, это серая зона, а те же цифры в 40 лет, это нормальные значения. Посчитано у вас все правильно, 1:61 это риск для женщин в 41 год без детей с трисомией в анамнезе. Комбинированный это: ктр+твп+ХГЧ+PAPP+возраст+наличие носовой кости+ отсутствие проблем по УЗИ. У вас ни один из показателей не поднимает риск, поэтому расчетный такой низкий.
20.03.2024
Ответить
Екатерина
Виктория, спасибо большое за ответ и за поддержку! Пообщавшись здесь - начинаю понемногу успокаиваться))
20.03.2024
Ответить
Елена Смирнова
Очень странная позиция врачей, у вас замечательные анализы, с такими на амнио не отправляют, причем нипт еще есть. Они или план какой то хотят выполнить и перестраховаться или же хотят денег дополнительно с вас взять раз вы говорите платно ведете беременность.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Елена Смирнова, беременность я веду в ЖК бесплатно. Но это больше для галочки.
А все УЗИ… консультации гинеколога, которому я вроде как доверяю… плюс гематолог… это уже хожу платно и регулярно))
А вот генетик как раз таки был бесплатный. Это был плановый скрининг и мне дали направление в РНПЦ «Мать и Дитя». Это считается достаточно хорошим местом у нас, поэтому решила сходить. Ну вот и сходила. Сэкономила))
Вообщем, я это к тому, что там не в деньгах дело, т. к. это бесплатная консультация.
Больше мне кажется перестраховываются и снимают с себя всякую ответственность.
19.03.2024
Ответить
Елена Смирнова
Екатерина, да скорее всего перестраховываются, мою подругу запугали и направили на амнио из за того что у ребенка в утробе был высокий пульс-тахикардия. В ЖК риски все низкие были, а в медико-генетическом центре, куда ее отправили для перестраховки, под надуманным предлогом отправили на прокол. Все оказалось в норме, ребенок родился здоровым, сердце пока наблюдают.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Елена Смирнова, если это все действительно только для перестраховки, то это ужасно!!!
Многие девочки столько проходят, чтобы эта беременность наступила, чтобы потом ещё и во время беременности вот так вот сходить с ума. Особенно если на это нет веских причин!
19.03.2024
Ответить
Оксана
Ваш персональный риск 1 к 5000. Нипт у вас прекрасный, вы говорите. Возрастной это просто риски возраста. Я не понимаю почему вас так активно склоняют к амнио.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Оксана, ну да… забыла указать наверное, самое главное)) Конечно, рассмотрела) и сделала. Максимально расширенный НИПТ, который у нас предлагают.
Там все просто замечательно!Все риски низкие. По всем синдромам риски 1:10000. Микроделеции тоже не выявлены. Но снова НО!!! Генетик уверяет, что это ничего не значит. Только амниоцентез даст точный ответ! Гинеколог, достаточно известный и не дешевый, говорит примерно тоже самое. В этом и проблема((
19.03.2024
Ответить
Diana
Екатерина, на основании чего они так активно направляют... Если ваши личные риски низкие относительно возрастных! Меня в 44 года никуда не направили, даже к генетику и на нипт. И сама не пошла, было эко и делали анализ эмбриона, решила, что пойду только если будут вопросы по узи или крови.
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Diana, генетик обьясняет так: в 35 лет риски по с. Дауна 1:100, в 37- 1-80, в 41- 1:60, ну а в 43 вообще 1:20. Вот весь её ответ. Я пыталась спросить, что к возрасту то так прицепились, если по УЗИ и крови все ок. А она опять про возрастные цифры. Вообщем, вразумительного ответа я так и не получила. Хотя я барышня настойчивая))
19.03.2024
Ответить
Оксана
Екатерина, очень странный генетик и гинеколог. Среди моих знакомых и родных никто не делал прокол по причине возраста. Нипт рекомендовали-да, но прокол?! При таких исходных как у вас… это необоснованно. В каких рекомендациях указано что возраст это показание к проколу- спросите в ваших врачей
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Оксана, на все 100 с вами согласна и точно также рассуждаю. Но блин. Они ж врачи. Почему то же так говорят. Кому тогда верить, если не им?!
И почему риск по УЗИ 1:276. Там все просто замечательно. Но правда тоже возрастной.
Но по итогу комбинированный 1:5000. Хотя он и складывается из УЗИ и биохимии, как я понимаю.
У меня их логика и логика машины, которая рассчитывает, совсем потерялась!!!
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Ирина, такие мысли меня тоже посещали. Но очень не хочется так думать!
Тогда реально страшно жить, если все так происходит!!!
19.03.2024
Ответить
Оксана
Екатерина, смотрят на индивидуальный риск, а не базовый. Понятно что с возрастом риски растут, но вы сделали нипт. Он на сд заточен. Сложно сказать чем руководствуется ваши врачи но точно не официальными рекомендациями .
19.03.2024
Ответить
Екатерина
Оксана, только у нас указывают комбинированный и по возрасту.
Я так понимаю, что базовый- это и есть возраст, а индивидуальный- это который комбинированный?
Или не так что-то понимаю?
19.03.2024
Ответить
Надежда
Я бы на вашем месте ориентировалась бы на НИПТ. Я тоже его сдавала - тест безопасный, и можно сдать без направления
20.03.2024
Ответить
Татьяна Антипова
Надежда, я думала на него как и на амниоцентез дает направление генетик. А где без направления делают?
20.03.2024
Ответить
Надежда
Татьяна Антипова, да во многих частных лабораториях сейчас его делают. Видела последний раз в Гемотесте делают, даже баннер висел, что акция на него
20.03.2024
Ответить
Екатерина
Надежда, у меня НИПТ был готов ещё в 11 недель (пропустила это изначально в своей истории, поэтому ниже уточнила в комментариях)
Делала расширенную панель. Там все риски 1:10000.
Но генетик говорит, что он не настолько информативен, как бы нам всем хотелось. Что мол самый точный вариант- амниоцентез. Как-то так)
20.03.2024
Ответить
Яна
Никуда не ходите и ничего не делайте. У Вас НИПТ на руках и хорошее узи. Они что там кукухнулись все? Все у Вас отлично.
20.03.2024
Ответить
Екатерина
Яна, спасибо большое за поддержку! Не пойду никуда скорее всего!
Но хочу разобраться, почему так?!
По УЗИ говорят все отлично, придраться не к чему, но риск тоже ставят 1:276.
А по итогу комбинированный 1:5000. Ну откуда все эти цифры? Ну не с головы же придумывают?!
20.03.2024
Ответить
Яна
Екатерина, знаете. У Пелевина была хорошая фраза: «Оказавшись в жопе у Вас есть два пути: выбраться из нее или понять почему вы там оказались. Ошибка отдельных людей и целых народов заключается в том, что они думают, что два этих действия как-то связаны. А это не так и выбраться из жопы гораздо проще, чем понять почему ты в нее попал». Вот прям Ваш случай )))) Это система. Ей лично на Вас как на человека - насрать. Есть правила и протоколы. По протоколам эти риски считаются с учетом возраста и биохимии крови и узи и так далее. Этот скрининг вообще очень не совершенная систему именно поэтому во всех развитиях странах сдают НИПТ. Который реально смотрит ДНК вашего ребенка, а не вашу кровь. В которой может быть что угодно. Плюс во многом они опираются на показать ПАП, а это вообще плацентарный фактор. У меня из-за ПАП невысокого (в норме, но не высокий) пришел риск по синдрому Эвардса 1:1800 вроде. При идеальном узи. Просто из за ПАП 0,6 МОМ (норма от 0,5). Но я еще в 10 недель сдала НИПТ для себя и поэтому меня никуда не послали. А так бы тоже послали как минимум на тот же НИПТ, хотя оснований для этого почти нет. Потому что при синдроме Эдвардса на узи обычно патология на патологии 🤷🏻♀️
20.03.2024
Ответить
Екатерина
Яна, ну вообще да, цитата точно про меня сейчас😊. И да, в данной ситуации похоже проще выбраться, чем пытаться понять!))
20.03.2024
Ответить
Екатерина
Яна, а на счет НИПТА, он у меня тоже был уже на руках в 11 недель.
Но генетик даже не захотела его смотреть. Мол он не так информативен, как вам всем кажется!
И вроде ж своя голова на плечах. И не дура вроде)) Но блин, она ж врач. Кому верить тогда? Кого слушать?!
Ну это уже риторический вопрос))
20.03.2024
Ответить
Яна
Екатерина, Вы меня простите великодушно, но как Беларус Беларуск скажу: медицина в Минске по сравнению с Москвой - говно. Ну как есть )))
Я не знаю в каком дремучем Перу существует этот генетик что для нее НИПТ не информативен. Там реально по основным трисомиям и ТЕМ БОЛЕЕ ПО дауну шанс ошибки менее 0,1 %. Если для нее это не достоверно ну ооооооооооок. Я наблюдаюсь в Москве у мастодонтов московской гинекологии. В ЖК Юдино (ЦПСиР) (Кирюшенков - главный внештатный гинеколог по ЮЗАО) и в Мать и Дитя (Пискунова и Юдина - одна из 4-х китов Московской узи диагностики). И вот для них для всех НИПТ - это аргумент. А для ноу-нейм генетика из Минска - не аргумент 😂 Нет, Вы поймите НИПТ реально не панацея от всего. Он не видит мозаицизма (но и скрининг его тоже не видит), он не исключает всю генетику в мире (так же как и прокол), но говорить что он не достоверен по СД - это мощно конечно.
Мой Вам совет. Если очень страшно: Ласточка - 6 часов и Вы в Москве. Сгоняйте на 2 скрининг к Юдиной.
20.03.2024
Ответить
Екатерина
Яна, на счет медицины, даже спорить не буду! Но имеем то, что имеем, к сожалению((
Про Юдину слышала много. На счет, сгоняйте- не уверена, что сама решусь)) Но если озвучу это мужу и скажу, что надо и хочу, то завтра мы уже там))
20.03.2024
Ответить
Яна
Екатерина, если надумаете, не стесняйтесь - пишите в личку, я Вам помогу записаться. Я туда хожу как на работу )))
20.03.2024
Ответить
Екатерина
Яна, спасибо огромное! Буду иметь ввиду!
Но конечно, пока попытаюсь найти хорошего врача по месту! Ну не может же у нас совсем не быть достойных специалистов!
20.03.2024
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.