Анализ на кариотип
Замершая беременностьПривет! После двух неудачных беременностей обследовались, все прошли, остался только анализ на кариотип у мужа. Если ждать результат, это еще +3 месяца минимум, его делают очень долго по ОМС. Но есть мысли не ждать и уже вернуться к планированию.
Кажется, что если у взрослого человека будут проблемы с кариотипом, то это будет очевидно, т.к. все генетические болезни имеют свои внешние признаки. Или я не права? Может быть у взрослого относительно здорового человека что-то не так с кариотипом? Отпишитесь, кто знает 🙏🏻
Лучший ответ
Diana
Сдавала платно, точно быстрее было. Нет, не совсем правы. Я не очень в теме, но здесь же читала. Бывают "сбалансированные транслокации", Робертсонов ские транслокации . Как поняла, это когда перепутаны местами кусочки хромосом. Вся информация на месте - человек обычный, все хорошо. Но в половых хромосомах могут попасть неправильные половинные наборы. И случатся проблемы с беременностью. Еще иногда женщин гематологи и иммунологи обследуют с проблемами вынашиваемости.
06.03.2024
Ответить
Надежда
Diana, когда перепутаны местами кусочки - это реципрокные транслокации. Робертсоновские - это когда какие-то две хромосомы соединены между собой. Но в остальном вы правы.
06.03.2024
Ответить
Юлия
У меня Робертсоновская транслокация 13-14 хромосом. Я здорова, никаких синдромов, тк количество хромосом не нарушено, но распределены они неправильно.
06.03.2024
Ответить
Анастасия
Юлия, спасибо, что отписались! А какой прогноз в такой ситуации? Возможна здоровая беременность в естественном цикле? Или только пгд?
06.03.2024
Ответить
Irina
Может быть генетический мозаицизм,носительство генетических аномалий тд.
Я ждала 4 недели результат, тоже на Молокова сдавала.
06.03.2024
Ответить
Анастасия
Пока не мама , я свой 3 месяца ждала 🫠 а мужу только сейчас направление к генетику дали, так что пока пройдет, только к лету результат в лучшем случае
06.03.2024
Ответить
Фырка
кто в теме репродукции -все сдают кариотип , да дорого , выгоду не стоит там искать! Андролог как-то сказал глядя на мужа мол можно было и не сдавать , но по многим не скажешь что что-то есть не то! ПГТа многие отказываются делать, а когда видишь эмбрионы с поломками к молодой девушки 26 то вопросы отпадают ! На ваш вопрос , ответ : да могу!
06.03.2024
Ответить
Alena
Ваш муж может быть носителем поломки и вообще об этом не знать. Множество генетических заболеваний - внешне не видно
06.03.2024
Ответить
Kira
К сожалению, человек может быть абсолютно здоров, но при этом иметь генетические особенности, которые передадутся ребенку(( в интернете много статей на эту тему. Из одной из статей:
Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.
06.03.2024
Ответить
Мария
Вы правы. Тоже сдавали на кариотрип, когда поменяла врача, она была удивлена и сказала это оценивается также по внешним факторам.
06.03.2024
Ответить
