Риск синдрома Дауна и возраст

Мне 40,мужу 43. Беременность не планировали, так сказать муж подарок на сорокалетие сделал))) По УЗИ и анализам всё прекрасно. В понедельник второй скрининг.

Расскажу свою историю. Может поможет принять решение. 4 беременность, первый скрининг с рисками по СД 1:97, по Патау 1:7. НИПТ - трисомия по 16 хромосоме, девочка. Амниоцентез - нормальный кариотип, девочка. Задержка развития с 20 недель, экстренное кесарево в 32 недели, дочка 1180, 36 см, задышала сама, но начали слипаться легкие, сутки ИВЛ, 4 сипап, кислородный домик месяц. В первые 3 суток анализ плаценты - все клетки с третьей 16 хромосомой. Малышке кровь на кариотип не могли сдать, анемия, не разрешал зав реанимацией. Сдали через месяц - нормальный кариотип. Полное секвенирование генома - норма, никаких делеций, дупликаций. Почему так?) Нипт получает клетки плаценты из крови матери. А они могут отличаться от клеток ребенка - плацентарный мозаицизм. Касательно синдрома Дауна в этом случае очень редко есть различия между плацентой и ребенком, поэтому точность по СД 99%. И да мне 34 года)

Если бы жизнь так сложилась - решилась бы. Да, риски растут. Но нипт до 97-99% даёт вероятность. И да, потом можно амнио-, кордоцентез. Тут уж насколько велико желание иметь ребенка. Блин, если подумать, то кроме генетики ещё столько факторов.

Мне 40, мужу 45. Сейчас беременна. По УЗИ и скринингу крови всё нормально. Перед беременностью готовились с полгода где-то. Витамины и куча врачей. Таких страхов не было, хватало других))

Слушайте, риск поломок от возраста не зависит, поэтому и в молодом возрасте может родиться ребёнок с поломкой. Я забеременела в 40+, потому что очень долгожданный ребёнок. Но я сделала всё, что могла для подстраховки: вела Б в одной из лучших клиник Москвы, там же проходила скрининги (очень важно, чтобы аппарат УЗИ был высокого уровня, где почти всё можно разглядеть, и учись тоже профессионал), сдавала НИПТ, СМА и ещё доп. анализы на генетику. Брала несколько консультаций у генетиков, и тд. Конечно, если бы была возможность, родила бы раньше, когда больше энергии. Но это всё мелочи по сравнению с готовностью/неготовностью стать мамой. Поэтому если не хотите ребенка - не рожайте. Интернет пестрит историями, что мама не любит ребёнка, т.к. родила для мужа. А дети всё чувствуют. Так что крепко подумайте.

нет гарантии и в 18 лет, что не родится ребенок с патологией.

Я больше чем синдрома (все таки у анализов высокая доля достоверности, особенно нипт) боюсь дцп в родах, например... короче всегда есть чего бояться.

Из личного опыта скажу, что у меня в 28 лет была беременность с трисомией 21 хромосомы( синдром дауна) и прочие аномалии несовместимые с жизнью ребенка, пришлось прервать по мед. показаниям. Не смотря на то что мы с мужем оба молодые и здоровые. Не пьем и не курим, стараемся правильно питаться….и возраст вроде «безопасный». А женщины, которые со мной проходили обследования (40+) у все детки здоровые. Так что думаю, тут все далеко не от возраста зависит

99,9 что подтвердится при биопсии хориона если выявлен по нипт. Но всегда есть 1-2 процента ложноотрицательного и ложноположительного результатов, как у любого метода.