Нипт, твп, носик, скрининг

Лучший ответ

Нипт как раз таки показывает мозаик, в таком случае были бы риски. Не переживайте, ложноотрицательным нипт почти не бывает. Плюс нипт способен находить *случайные находки*, у вас все ок. Скрининг по узи и крови очень условный. Я бы доверяла нипт.
28.06.2022
Всё у вас отлично! У моей тоже носик был маленький, узист даже другого узиста позвали (тоже в 38 родила), вместе смотрели, вердикт "маленький хорошенький носик".😀 " Диагноз " подтвердился, у дочки действительно милая кнопка😍😁
28.06.2022
Лия, только у меня сынок 😀 Судя по узи он с маленьким носиком и большой пипкой 😅. Спасибо !
28.06.2022
Генетики очень много вариаций нарушений %) есть знакомая, по панораме делала тест, реально не все виды показывает даже в рамках проверочных синдромов. Насчет НИПТА не знаю..
28.06.2022
А у вас с мужем большие носы?) Замер твп очень чувствителен к рукам узиста, чтобы измерял в определённом положении плода, иначе возможно как занижение, так и завышение. И 2,8 это же в рамках нормы Имея на руках нипт я бы не переживала. Даже с идеальным скринингом бывают разные исходы, ничего же с этим сделать нельзя
28.06.2022
Виктория, твп пошла измерить второй раз. 2,5..... ну, блин, он же в норме почти у всех 1,7 примерно .... но как ни крути, у меня больше 😞 У мужа нос прямой и совсем не короткий ! У меня аккуратный очень , но по моей линии есть курносые пипки.... мог оттуда взять ?
28.06.2022
Cleo, откуда угодно мог взять. Не измеряют сейчас на первом скрининге носовую кость, только отмечают ее наличие. Если кость есть - ок. Твп до 3 тоже норма. Нужно искать аргументы для самоуспокоения :) 
28.06.2022
Когда мы сдавали , нам сказали,что покажет мазаика, только не дифференцирует плод или плацента. Вы сами сильно носатые, если нет, то и малышу не откуда брать. У нас все носатые, на УЗИ в 11 недель шнобиль был приличный, даже узистка посмеялась: папа у вас грузин, наверно
28.06.2022
Ярина, т.е если мозаик то нипт показал бы по любому ? А если нипт не уловил значит ни в плоде ни в плаценте нет ? У мужа хороший не короткий совсем нос ! У меня не пипка тоже , но именно по моей линии носы есть курносые
28.06.2022
Cleo, я спрашивала о мозаике специально, сказали ,что показал, девушка ещё посмеялась, что раз уж делеции случайно находят, то такое точно не пропустят. Так что думаю Вам можно успокоиться, но можете позвонить в геномед и уточнить у них, они всё подробно обьясняют
28.06.2022
Cleo, хотя ,если рассуждать логически, то это надо исследовать все клетки организма, тк при мозаичном повреждённых бывает крайне мало. Я старалась ни о чем таком не думать, синдромов,кроме этих 5 в нипте великое множество, на них не проверишься, так что тут уж что суждено. Я подумала, что сделала, что могла, а дальше будь что будет
28.06.2022
Лейкоциты в моче( Где в Питере лучше пройти скрининг