Нарушение фолатного цикла
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, кто с этим сталкивался и что делать? Маркеры MTHFR, MTR, MTRR. На консультации врач сказала мне, что 80% девушек по программе ЭКО по анализам проходят с таким вариантом ген и это не критично, т.к. в поддержке фолацин, ангиовит и витамины. Инф-я из инета по вопросу генетических маркеров ниже.
Гены фолатного цикла MTHFR, MTRR
https://www.labnauka.ru/analysis/genyi-folatnogo-czikla-mthfr-mtrr
"Генетических маркеров, которые на сегодняшний день признаются важными в отношении венозных тромбозов, всего два: это полиморфизм в гене V фактора (Лейден) и полиморфизм в гене II фактора - протромбина.
Полиморфизм может быть гомозиготным (более "серьезным") и гетерозиготным (менее "серьезным") Мы неспроста не говорим - "мутация", потому что такой вариант строения гена - не болезнь, не случайная поломка, а естественный возможный вариант строения гена, регулярно встречающийся в населении,
правда, несколько чаще связанный с венозными тромбозами, чем его основной вариант.
Еще раз подчеркнем, тромбофилия - не отклонения в анализах. Можно иметь какие-то изменения в анализах, но прожить всю жизнь, родить и воспитать детей, так и не столкнувшись с тромбозами. Срабатывают очень мощные дополнительные защитные механизмы. Поэтому само по себе изменение в анализах мы не можем назвать склонностью к тромбозам. Но некоторые из таких лабораторных отклонений позволяют нам предвидеть опасные ситуации и проводить профилактику. С другой стороны, можно иметь идеальные анализы, но при этом иметь и настоящую тромбофилию! Не все тромбофилические состояния поддаются лабораторной идентификации, да и не очень это нужно. Если мы уже видим клинически настоящую тромбофилию, мы обязаны учитывать это состояние в различных жизненных ситуациях, вне зависимости от того, удалось ли нам присвоить этой тромбофилии какое-то официальное название, или нет. "
Выдержка из статьи врача флеболога Илюхина Евгения Аркадьевича.
Ссылки по теме:
http://www.genomed.ru/metabolizm-folievoy-kisloti/
Фолиевая кислота и беременность
http://health-ua.com/pics/pdf/ZU_2013_Akusher_1/49-50.pdf
Нарушения фолатного цикла, вызванные генетическими полиморфизмами




