Девочки, пришли мутации!!!! Помогите разобраться!!!!!
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Девочки, пожалуйста, кто понимает поясните мне результаты... Как это лечится и чем? Что теперь ЭКО и детишки мне не светят??? К врачу только через неделю.
Название теста Результат Референтные значения
ITGB3:1565T>C TT TT
MTHFR:1298A>C AA AA
F2:20210G>A GG GG
ITGA2:807C>T CC CC
MTHFR:677C>T CT CC
F13:G>T GG GG
MTR:2756A>G AA AA
PAI-1:6755G>4G 5G4G 5G5G
F7:10976G>A GG GG
FGB:-455G>A GA GG
MTRR:66A>G AA AA
F5:1691G>A GG GG
FGB - фактор I свертывания крови (фибриноген)
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышенный уровень фибриногена в крови (генотип G/A)
Риски:
- увеличение риска инсульта (ишемического и геморрагического) с многоочаговостью поражений в 2,6 раза;
- увеличивает риск ИБС и ИМ (за счет регуляции вязкости крови и влияния на скорость кровотока, особенно в стенозированных участках артерий, усиления накопления внеклеточных липидов в фиброзных бляшках и участия в процессе агрегации тромбоцитов);
- привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
PAI-1 (серпин) - антагонист тканевого активатора плазминогена.
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G)
Риски:
- привычное невынашивание беременности;
- увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2 (при генотипе 4G/5G) раза;
- гипоксия, ВЗРП и гибель плода за счет тромбоза спиральных артерий, снабжающих плаценту;
- увеличение тромбогенности сосудистой стенки при гормональной терапии для ЭКО;
- повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза;
- риск ИМ;
- риск тромбоза портальной вены и тромбоза внутренних органов;
- увеличение летальности в результате септических инфекций, в частности, менингококковой инфекции у детей.
MTHFR : 677 C>T - метилентетрагидрофолат-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип С/Т
Риски:
- 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмбоэмболии
- невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты
- антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода
- риск развития рака молочной железы
- усиление побочных эффектов химиотерапии.










