Триплоидии на узи
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовВсем привет!в общем моя просто шикарнейшая беременность была испорчена ровно в тот момент когда на 1 скрининге мне сказали : реверс в венозном кровотоке, маленькая н.к (к слову у меня и мужа тоже маленький нос, а у его семьи в прямом смысле пятачки вместо носа) и кровь пришла с рисками тр 18 1 к 6, тр 13 1 к 70. Высокими рисками к преждевременным родам и прочее
Началась моя беготня по узи и генетикам. Фокус в сердце, дмжп 1.1мм. Предложили сделать прокол. Ок, давайте!
на прокол не взяли так как по мнению узиста из пренатального у меня плацента по задней стенке, а все остальные 4 узи говорили что по передней. Предложили сдать нипт. Я сдала стандартную панель на 7 ха. Сегодня пришел ответ- все риски низкие!☺️
но, вчера на узи мне сказали что в целом ребенок симпатичный, но голова и туловище одинакового размера и типо так быть не должно и предположили что это триплодии.
Так вот вопрос, это можно увидеть на узи? Как выглядят признаки Триплоидии ?
Лучший ответ
Мама ангелочка и дочек
Я вообще не знаю, зачем этот нипт делают. Не дает он никаких гарантий на здорового ребенка. Если есть риски, надо делать или амнио или кордо. Нипт выброшенные деньги. Просто популярный анализ и все хватаются. Одно дело, когда нефиг делать и мама очень тревожная, совсем другое реальные риски
14.11.2023
Ответить
Жанночка Ющенко
Мама ангелочка и дочек, да я не против сделать прокол, но меня врач сама развернула и сказала что не сможет добраться до хориона. Конечно я сказала генетику что буду делать прокол все равно. Тем более нипт это мое желание за мои деньги и оно не должно учитываться врачом.
14.11.2023
Ответить
Кузьма
Здравствуйте, прошу прощения за беспокойство, подскажите, как у вас тогда решился вопрос по триплоидии? Нахожусь в похожей ситуации...
15.11.2024
Ответить
Maria
Пусть у Вас все получится🙏🏼 Через сколько Вам пришел результат НИПТа? Жду, сил уже нет. УЗИ хорошие, а кровь пришла с высокими рисками к синдрому Патау….У меня на страничке моя история.
14.11.2023
Ответить
Жанночка Ющенко
Maria, я делала стандартную панель на 5 отклонений. Пришел ответ за неделю
14.11.2023
Ответить
Жанночка Ющенко
Maria, наверное зависит от того какой анализ. Панорама тоже делается месяц вроде
14.11.2023
Ответить
Ирина
Maria, я тоже жду😭, 3го числа сдавала. Медсестра сказала ждать 2 недели, врач 3. Я не доживу наверно… Узи пойду делать в пятницу, тоже переживаю. Из-за возраста пошла сразу на нипт, скрининг сдавать не буду, там точно будут всевозможные риски.
14.11.2023
Ответить
Maria
Ирина, я сдала на 5 ген заболеваний и мне сказали не более 1 дней не считая выходных. Я сдавала 2ого числа.
14.11.2023
Ответить
Ирина
Maria, я сдавала тоже на 5 по страховке мужа. Возможно из-за волокиты с оплатой по гарантийному письму так долго, не знаю. Если за свой счет сдавать, ждать не больше недели.
15.11.2023
Ответить
Maria
Ирина, не, мы сдавали платно. В нашем регионе нет бесплатного анализа НИПТ
15.11.2023
Ответить
Мили
Да, нипт действительно может не показать триплоидию (если двойной набор хромосом был в ЯК). Но на вашем сроке нормальный узист увидел бы картину триплоидии. Один из признаков действительно макроцефалия, но это не единственный признак. Там столько пороков, что сложно их не увидеть.
Если двойной набор был в сперматозоиде, то по узи хорошо видна картина частичного пузырного заноса даже на более ранних сроках.
14.11.2023
Ответить
Жанночка Ющенко
Вот в пятницу записалась на другое узи, чтобы опять посмотрели. Я делаю узи каждую неделю, до этого никто не говорил про голову и туловище.
14.11.2023
Ответить
Мили
Жанночка Ющенко, тогда, скорее всего, малышка просто повернулась так, что не смогли нормально измерить. Раз вы каждую неделю делаете, то заметили бы уже проблемы, если бысони были...
14.11.2023
Ответить
Жанночка Ющенко
Ольга, я сдавала стандартную панель. Она включает половые хромосомы , тернера, 21,13, 18 хромосомы
14.11.2023
Ответить
Ольга
Жанночка Ющенко, мне кажется данные узи очень субъективны, один узист намереет одно, другой другое, переделайте узи у хорошего специалиста-эксперта
14.11.2023
Ответить
Ольга
Жанночка Ющенко, я наблюдалась в крупном федеральном центре в москве, у меня были риски поменьше, но мне советовали нипт и данным доверяли
14.11.2023
Ответить
Жанночка Ющенко
Ольга, да врач тоже сказала, что если будет хороший нипт, то делать не будем
но нипт не видит мозайку. Так как я экошница, я решила перепроверить все со всех сторон. Поэтому хочу сделать и прокол. Я не говорю, что мой ребенок болен, но я очень тревожная и хочу знать все досконально.
14.11.2023
Ответить
Елена
Насколько я знаю, именно по этим трисомиям нипт больший процент ошибок, особенно если мозаичная форма
Они очень коварные и в зависимости от формы, могут только на 2-3 скриннинге заподозрить. А одной женщине только после родов поставили диагноз, причем полная форма.
14.11.2023
Ответить
Жанночка Ющенко
Елена, ну я хожу на узи каждую неделю. И прокол все равно буду делать.
14.11.2023
Ответить
Елена
Жанночка Ющенко, смотря как они одинаковы. Голова меньше срока, или животик больше срока? Для синдромов этих характерен первый случай. При 18 характерно задержка развития плода.
А вот 13 мне кажется исключить можно, там уж слишком грубые пороки, не видела случая, когда родили и узнали.
14.11.2023
Ответить