Донорские ооциты. Звонок менеджера. Фенилкетонурия
ЭКО с ДЯ с ДС и суррогатное материнствоЧто-то меня трясёт и колбасит.
В марте был второй криоперенос. С пгд. Пролёт..Я очень плакала. Тяжело.. Остался один мини эмбриончик 2bl. Шансов у него мало. Что с ним делать непонятно. Особенно теперь.
Ооциты донорские. Сегодня звонок менеджера..
Какия поняла, у кого-то родился малыш. С фенилкетонурией.
От этого же донора. Подтвердилось носительство мутации
При этом донор обследована , в том числе на ген РАН. На основные 2 мутации. Муж мой. тоже обследован по базовому Скринингу. Чисто. Ну и я заодно;) но мутаций в гене больше 1000. Как я поняла.
А если б сейчас малыш прижился.. 8 недель бы до б.
Лучший ответ
Оленчик
Странная история с ген.обследованием донора. Может, его и не было? У меня самой редкое ген.заболевание. Была попытка эко, но ни один эмбрион не прошёл пгт-м. Сейчас вторая попытка , снова будем делать пгт-м , если опять никто не пройдёт, думали про дя, как раз , чтобы исключить ген.заболевания , а тут такая история....
06.05.2025
Ответить
Катруся
Оленчик, мне присылали результаты.
Я так поняла, Что сдавали на основные мутации в гене РАН. А их там тысячи.
06.05.2025
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Ох, вот я пост писала недавно на эту тему. Что, я, как носитель моногенного заболевания, понимаю, что такие случаи возможны и более того, они не так уж редко встречаются. И вот пожалуйста, ваш пост🤦♀️
29.04.2025
Ответить
Катруся
Та Что Любит ТЕБЯ, да. Но я, как оказалось, не в теме генетики. Донор обследована. И всё равно у тех родителей случилась эта беда..
Или так обследовали. Или не на те мутации.
Мы перед выбором донора тоже сдали мужу анализы. Он носитель другого заболевания. В семье всё здоровы. И поэтому искали донора обследованного..
Откуда же знать, что их обследование ни о чем не говорит, получается...
30.04.2025
Ответить
Катруся
Та Что Любит ТЕБЯ, это ужасно, через что пришлось вам пройти. Муж носитель нейроналтноно липофусциоза. Я только в интернете читала про жто заболевание.
Тоже по сути летальное.
30.04.2025
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Катруся, невозможно выявить все возможные поломки, к сожалению. Поэтому , да, обследование донора по сути ни о чём. Только на основные , самые распространенные поломки... ☹️
30.04.2025
Ответить
Катруся
Та Что Любит ТЕБЯ, я вычитала, что мутации не должны быть одинаковыми. Есть ген. Там до фига мутаций. Любая из них годится в этом гене. И часто а носительва 1/50. То есть каждый из 50 человек имеет эту мутацию.
30.04.2025
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Катруся, не со всеми поломками так. У меня такая поломка, что мужчина не может быть носителем, только женщина, а мальчик умирает в младенчестве, если рождается с этой поломкой. Там вариаций этих поломок генетических и хромосомных миллиарды🤦♀️
30.04.2025
Ответить
Катруся
Та Что Любит ТЕБЯ, кошмар... Вы донорские ооциты не рассматриваете, да? Чтоб мужем оплодотворить...
30.04.2025
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Катруся, пока нет. Я вот из-за таких случаев вообще боюсь. У себя хоть знаю что искать, а у донора фиг знает что там может вылезти
30.04.2025
Ответить
Катруся
Та Что Любит ТЕБЯ, это да. Согласна. У меня особо выбора нет, свои клетки уже не очень. И сперма мужа в заморозке. 1 порция(
30.04.2025
Ответить
Катруся
Та Что Любит ТЕБЯ, у нашей знакомой на днях взяли анализ третий раз на иммунодефицит. Мальчик у неё...первые два анализы положительны
30.04.2025
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Катруся, ☹️ страшно... Но иммунодефициты тоже разные бывают. Смотря какая поломка. Будем надеяться, что все не так страшно, как у нас...
30.04.2025
Ответить
Катерина
А они какое то решение предложили? По факту они продали вам як с ген заболеванием. Я бы не рискнула конечно…
27.04.2025
Ответить
Катруся
Катерина , да и я не рискну. Хорошо, что не прижились эмбрионы..Хотя месяц назад я б так не сказала. Конечно, может у моего мужа всё отлично..
Консультацию генетика предложили. Послали инф. письмо.
Я у них брала именно потому, что доноры обследованы. Что хотя бы этих заболеваний не будет.
Ан нет.
27.04.2025
Ответить
Катерина
Катруся, даже ооциты за их счет не предложили? Как компенсацию.
Блин, ну прям подстава…
27.04.2025
Ответить
Катруся
Kan Berra, судя по договору о доставке никто ни за что не отвечает. Договор по доставке просто пример. Бедная семья, у которой малыш нездоровый родился
27.04.2025
Ответить
Катруся
Катерина , нет. Не предложили. И самое обидное, именно к ним из-за ген паспорта🙃 спросили беременна ли я. Как беременность протекает..
27.04.2025
Ответить
Тата
Катруся, а как они объяснили что обследованный донор оказался носителем? Как обследование не выявило? Получается генетический паспорт фуфел полный у них лично?
Это какая клиника тааак отличилась?
Страна должна знать " своих героев"!
27.04.2025
Ответить
Катруся
Тата, в гене РАН возможна,как оказалось, куча мутаций. И СКРининг генетический ничего толком не даёт.
До 1000 может быть.
Я-то думала, что болезнь исключена, раз тест на неё пройден.
А вот сюрприз.
Обследуются только две мутации По фенилкетонурии..
По сути да. Паспорт достаточно бессмысленный..ну отсекают самые частые варианты мутаций при этой болезни
.
И так у всех клиниках. У этих хоть генпаспорт базовый у всех доноров есть. В репробвнке не успех есть.
В ngc тоже не у всех и на нужные мне мутации не было( муж носитель очень редкой мутации, всё здоровы в роду. Но я искала, чтоб именно на эту болезнь был анализ сделан.
Вот в воскресенье аж звонили. Просили отписаться, что я получила письмо.
27.04.2025
Ответить