микрогнатия

В сентябре (в 5 мес) был насморк, который сначала безуспешно лечили недели 2, промывания аквалором и протаргол не помогали. Врач назначила изофру, она нас и спасла за неделю. Но нос после этого так и не задышал, хотя соплей больше не было. Ребенок постоянно дышал ртом, во сне даже останавливалось дыхание на несколько секунд. Обратились к толковому педиатру. Он сказал, что у ребенка слишком большие для его возраста миндалины; аденоиды, хоть их и не видно, следовательно тоже увеличены назначил нам сдать кровь на антитела к вирусу Эпштейн-Барра (чтобы исключить перенесенный мононуклеоз) и цитомегаловирусу. По результатам анализов выяснилось, что мононуклеоза у нас нет и не было, а антитела G к цитомегаловирусу присутствуют, но, как сказал врач (по результатам моих анализов), эта инфекция к ребенку не имеет никакого отношения, что просто я во время беременности перенесла ЦМВ инфекцию в скрытой форме и у него мои антитела. Еще мазок из зева показал наличие золотистого стафилококка. Капали в нос диоксидин, обрабатывали миндалины раствором буры в глицерине, закапывали в нос физ.раствор, виброцил, потом назол, ставили свечки генферон, пили и пьем зиртек, элькар. Назначенное лечение результатов не принесло, кроме того, что исчез стафилококк, но нос так и не задышал. Врач отменил все лечение, кроме генферона, зиртека и элькара и запретил промывать нос и вообще что-либо в него капать, т.к., по его словам, некоторые дети реагируют обратным образом и даже безобидный физраствор может приводить к увеличению миндалин. И вот в ноябре, уже ближе к 8 месяцам снова насморк плюс конъюктивит, на этот раз не обошлось без антибиотиков внутрь. Вроде вылечились, но проблема не исчезла - нос так и не дышит. Врач не знает, что с нами делать - удалять и гормоны давать еще рано, говорит, надо разбираться в вашими родственниками плюс поставил еще умеренную микрогнатию (маленькая челюсть). Он прав, у старшего сына и даже у папы тоже большие миндалины. Но что делать, так, кажется, и не знает...

Я в полном расстройстве! Неужели теперь малейший насморк будет заканчиваться приемом анитбиотиков и ребенок так и не будет дышать нормально, пока ему не удалят миндалины. Челюсти сформируются неправильно. Уже приобрел вредную привычку сосать язык - так ему легче, т.к. при таком положении нижней челюсти он может дышать носиком. Пустышку не берет. SOS!!! Что делать?!? Думала найти хорошего гомеопата. Живем не очень далеко от Москвы, может, туда съездить в Московский гомеопатический центр? Кто сталкивался с подобным?

Здесь я попытаюсь рассказать свою историю о беременности. Кто-то сказал, что боль нужно выпускать наружу, этим постом я ее выпускаю, вспоминая все детально и рассказывая вам.

Часть1

Это моя 3я беременность. Токсикоза почти не было, малыш сидел очень спокойно.

Я заключаю контракт на беременность в платной клинике, чтобы меня наблюдал именно тот гинеколог, который вел мою беременность с сыном, беременность была тяжелая и я решила отдам деньги, но буду спокойна.

Первый скрининг показал расширенную воротниковую зону - 4 твп, т.е. высокий риск Синдрома Дауна или подобных синдромов.

Скрининг по узи вообще не смогли вывести графики, очень низкий хгч. Гинеколог на моем сроке 13 тогда недель говорит о новом методе скрининга по моей крови (неинвазивный тест), где не нужно делать прокол живота - безопасный для ребенка, берут мою кровь, отправляют в Америку и все самое страшное проверяют. Я доверяю ей, думая, что человек знает свое дело, соглашаюсь, плачу 45 тыс за анализ. Спрашиваю сколько нужно ждать, ответ - 2 недели.

Вся в полном нервозе жду срок, начинаю звонить в клинику, анализ не готов, жду еще день, снова нет, проходит еще так несколько дней, так и не готов, я требую соединить с врачом, она начинает разбираться, просит ждать. В итоге я получаю свой анализ через месяц. Результат, что там нет и половины того, что должны были проверить и в америку он так и не ушел, а проверялся в россии по упрощенном типу из за ошибки мед.сестер клиники. Мне возвращают часть денег, но время не вернуть, потерян целый месяц и нервы.

17 недель - иду к генетику Мать и дитя. Она смотрит узи, скрининг и ругается на моего гинеколога, т.к. та обязана была меня направить сразу к генетику и нужно делать только и только прокол живота и проводить полное генетическое тестирование. А этот анализ по крови полная ерунда и выкачивание денег с бедных женщин. В итоге объясняет, что у меня очень мало времени и если бы я месяц назад пришла к ним, то уже многое проверили..

18 недель - мне делают амниоцентез и экспертное узи.

По узи врач видит целый набор пороков цнс, что то не так в головном мозге,: брахицефалия, вентикуломегалия, киста в задней черепной ямке, микрогнатия и говорит, что готовтесь к худшему. Сама процедура очень быстрая и в целом безболезненная как укол. Перед процедурой больнее укол ношпы в попу, чтоб не было тонуса матки. Ждать результат надо 2 недели по определению кариотипа. Я плачу, но надеюсь на чудо.

20 недель - я получаю результат. Мужской нормальный кариотип. Я так счастлива и думаю, что все позади.

Делаю повторно экспертное узи - картина лучше, брахицефалия улучшилась, вентикуломегалия незначительная, киста рассосалась, микрогнатия стала более выражена, было видно четко, что низняя челюсть сильно недоразвита. Иду к генетику, сдаю дополнительный генетический анализ (хма) - микроматричный хромосомный молекулярной анализ, кажется так именно расшифровывается. Генетик говорит его ждать надо месяц, но времени нет и нужно получить результат до 22 недели беременности. Я спрашиваю почему, где мне отвечают, что если там все плохо, то дадут рекомендацию на прерывание, но после 22 недель все сложнее, я не читаю про это в интернете, я хочу только знать, что с ребенком.

Сдаю хма, его делают по той же околоплодной жидкости, что брали при амниоцентезе. Генетик помогает напрячь лабораторию и мне его делают за неделю.

21 неделя - получаю результат. Отклонений нет. Все чисто. Я снова радуюсь и надеюсь, что за беременность ребенок набирет свое и все будет хорошо.

Делаю снова узи. Все также остается, но плюсом врачу не нравится форма ушей и что они посажены как-то необычно низко, плюсом перестал рости можечок. Она вызывает глав врача и они думают вместе что со мной делать, в итоге рекомендация попасть к опытному генетику, работающему с больными детками, чтобы она оценила картину.

22 неделя - наконец попадаю к этому генетику. Она дает вердикт, что это очень похоже на синдром Пьера Робена. Дает направление на консилиум.

23 неделя - встала на учет в жк, которая ближе к дому. Там от меня пытались отделаться и послать вставать в другую, которая закреплена за моим адресом проживания. Пригласили в кабинет к заведующей, там я сказала что основания отказывать они не могут и если откажут, то звоню в здравоохрание. Меня поставили на учёт.

Прошел консилиум. Их вердикт это сделать мрт головного мозга плода ребенка в 3м триместре и за свой счет сдать еще один генетический анализ - полноэкзомное секвенирование плода по той же околоплодной жидкости что брали при амниоцентезе, стоит 150 тыс рублей (омс такой анализ не покрывает), срок работы 2 месяца. На консилиуме у меня происходит нервный срыв, со мной поговорил психолог.

Начинаются мои мытания по генетикам, как лично, так и через интернет.. Параллельно с ищу в интернете опыт мам с детьми синдрома Пьера Робена. Никого не нахожу, только одну девочку с подобной статьей из бебиблога. У нее сын, от нее узнаю, что первый год самый тяжелый, но потом все становится хорошо, но нужны силы. Она дает мне ссылку на сайт, где очень много информации от мам с такими и не только детками и как правильно нужно поступать после рождения и к чему быть готовым - http://ulybki.info, улыбки наших детей так он называется, нужно вступить и попросить администратора полный доступ и тогда можно читать все дневники мам и т.д.

Часть 2 - https://m.babyblog.ru/user/batatyana/69763

Часть 3 - https://m.babyblog.ru/user/batatyana/69793

Продолжение следует..