Добрый день! Долго не решалась написать инфо о нас в интернет, но ситуация зашла в тупик, поэтому ищу все возможные способы помочь ребенку. Опишу все подробно, надеюсь на вашу помощь. Дочке 2 года 8 мес, в конце лета 2015 отдали ее в бассейн, а также я стала периодически уходить на йогу на 2-3 часа (до этого сидела безвылазно с ребенком). Дочка не очень любит воду, в бассейн водили скорее, чтоб перебороть страх (ходила со мной), очень привяза ко мне, поэтому дико нервничала, что я куда-то выхожу из квартиры даже на 2 часа. В общем, все это стрессовало ее, в итоге она стала зажимать левую руку в кулак (в середине сентября), еще через неделю у нее пропала моторика руки (не могла брать и отпускать предметы). С этим пошли к неврологу, он посмотрел рефлексы, сказал, что это психосоматика и направил к нейропсихологу. Та посоветовала не обращать внимания на детские истерики (типа ребенок манипулирует), и все пройдет. Неделю мы жили в режиме ребенок орет - мы не потакаем, моторика руки восстановилась. Но 12 октября у дочки случился приступ транзиторной ишемической атаки. С утра проснулась активная, поела хорошо, потом покричала (из-за печенья), я взяла ее на руки, успокоила, и она говорит "хочу слезть", я спускаю ее с рук, она делает шаг, и у нее будто подкашиваются ноги (как от слабости, не споткнулась), она падает, стукнулась (не сильно) головой о деревянный косяк. Плачет, идет ко мне, я сажаю на руки, жалею, она быстро успокоилась, но стала засыпать (хотя проснулись утром мы 2 часа назад), я говорю - хочешь спать, положить на кровать, она -да. Отнесла ее на кровать, она поспала 5 мин, проснулась, я говорю - иди ко мне, она слезает с кровати, держится за кровать, а ноги подкашиваются, она плачет, что не может стоять, делает шаг и снова падает (не ударилась). Я беру ее на руки, она то кричит 5 мин и корчится как от боли (как судорога тела), то засыпает (именно засыпает, а не теряет сознание), в итоге заснула, проспала 3 часа и проснулась недееспособной - не говорит, не ест, не пьет, не может сидеть, стоять, правая сторона тела (а до этого были проблемы с левой рукой, обратите внимание) как парализована, лицо перекошено. Мы вызвали скорую, скорая ничего не сделала, предложили только госпитализацию. Мы решили поехать в Морозовскую больницу. В приемной нам взяли кровь, проверили рефлексы, предложили КТ. Сделали КТ под общим наркозом, ничего не нашли. Мы пролежали в Морозовской 3 дня - сделали МРТ под общим наркозом (нашли изменение базальных ганглиев справа вероятнее по метаболическому признаку), ЭЭГ нормальное, ЭКГ нормальное. По крови у нас - гемоглобин 102, эритроциты -3,6, тромбоциты - 126, лейкоциты - 3.3, нейтропения, ЛДГ - 600, АСТ и АЛТ тоже повышены. Пришел гематолог, ничего не объяснив сказал - пункция костного мозга под наркозом, потом будем разбираться. Т.к у нас ребенок перенес уже 2 наркоза за 2ое суток, решили отказаться. Пришел генетик - сказала, что не экстрасенс, и что она только методом перебора заболеваний может нас диагностировать, т.е сдаете анализ - нет, вычеркиваем, и так далее по списку. Но она все равно не видит связи с нашим приступом ишемии. В невралгии сказали, что им больше нечем нам помочь, ни медикаментоза, ни каких-нибудь капельниц за все это время ребенку не предложили. Ее таскали как кролика из кабинета в кабинет. К слову, на след день после приступа, дочка проснулась почти нормальной - говорила, ела, пила, как будто ничего и не было. Мы выписались из Морозовской по собственному желанию и пошли по врачам. В больнице нам не взяли мочу, ребенок не пописал, они и забили. Сдали мы мочу сами после выписки и обнаружили почти 3г/л белка в моче. Пересдали кровь ребенку через 2 недели - тромбоциты дошли почти до нормы, но анемия, нейтропения и лейкопения сохранились. И мы пошли по гематологам, которые все как один разводили руками и говорили "странно, странно, мы ж не экстрасенсы", а потом предлагали кто - пункцию костного мозга, кто трепанобиопсию, кто 2 пункции и 2 биопсии, в общем, делайте ставки, господа! При том прозрачно намекали, что и пункция с биопсией нам могут ничего не дать в нашей ситуации, но как бы лучше сделайте. С таким невозмутимым видом, как будто предлагали съесть аскорбинку. Мы уже совсем отчаялись, но судьба свела нас с понимающим гематологом, которая вникла в ситуацию и постаралась понять, в чем дело. Сказала сдать кровь и посмотреть еще фолаты (витамин В12). Мы с дочкой пошли сдавать кровь, она прокричалась на анализе от души, мы пришли домой, она легла на дневной сон, проснулась, плача, потом опять началось - как судороги 5 мин и крик, 5 мин засыпает, в итоге заснула, проснулась через час, говорила, но хуже обычного, лицо перекошено, еле сидит. Отошла через пару часов, почти полностью пришла в себя и восстановилась. Это было 5 ноября. По результату анализа в этот день - гемоглобин 89, тромбоциты 85, эритроциты 3,5, лекоциты - 3.3, нейтропения, витамин В12 ниже нормы - 333. Гематолог поставила диагноз - дефицит витамина В12 и назначила инъекции цианкобаламина. Мы прокололи витамин 2 недели, за это время приступов не было, но и кровь все равно не восстанавливалась. Белок в моче постоянно "прыгал" - то 3 г/л, то 0,5 г/л. По УЗИ почек - ишемия почки, забит кровоток, обе почки симметрично. Мы пошли к нефрологам в св. Владимира, там нам сказали, что у нас аГУС, напугали как могли. Нефролог вела себя неадекватно, хотела взять кровь без нашего ведома и таскала ребенка за руку, упирающуюся и орущую по коридору. В итоге заставила нас написать отказ от процедур и написала рекомендации по анализам на генетику. Мы сдали эти анализы (из показательных, для тех, кто в теме, ADAMTS-13 чуть ниже нормы - 42%, норма от 50%, С3 комплемент в норме, С4 немного повышен 0,55). Мы пришли обратно в св. Владимира с этими исследованиями, где та же нефролог сказала, что в диагнозе не сомневается. Что нам нужно принимать Солирис, одна бутылочка которого стоит 300 тыс руб, и принимать его пожизненно. Если мы ей не верим - идите в НЦЗД к одному очень уважаемому профессору, он вам все подтвердит. Пришли мы к профессору, а он говорит - чушь, никакого аГУСа нет, я не согласен. Но что с вами, также, как и остальные врачи, не знаю, делайте биопсию почки, там посмотрим, если есть что-то - к нефрологам, нет - дальше пойдете куда хотите. И мы пошли по нефрологам, и получилось также как с костным мозгом - "как, профессор сказал биопсия почки?! Ну конечно биопсия! Да-да!" Все это время ребенок, как вы понимаете, без медикаментоза у нас. Наступил Новый год. Прям 30ого декабря сдавали опять кровь-мочу, по крови - тромбоциты 250 (норма), а вот в моче - 5,5 г/л белка. Думали, лаборатория ошиблась, пересдали 31 декабря мочу - 0,5 г/л белка, спокойно отметили НГ, а после него понеслось - во всех лабораториях 5-6 г/л белка в моче!! Гематолог ставит диагноз - тромботическая микроангиопатия (тромбоз мелких сосудов), но причину тромбоза не знает, предлагает если только гормоны Преднизолон внутривенно. Но мы отказываемся. Остальные врачи не особо за такой медикаментоз в нашей ситуации. От отчаяния бежим к гомеопатам в филикс, до сих пор принимаем гомеопатию кстати. В это время у ребенка случается опять приступ, такой же, проспала весь день она, просыпалась только, чтоб поесть. На след день восстановилась. Но следы от приступов всех все равно есть - когда ходит, зажимает левую руку в кулак (но моторика руки есть, говоришь - разожми, разжимает), а еще когда говорит, ротик немного перекошен (не сильно), походка шаткая, слабая физически. После последнего приступа белок в моче сначала упал - стал 3, потом 2, потом 1,5 г/л, а в последнем анализе опять 6 г/л.. К слову, в суточной моче белок никогда не превышал 1,5 г в сутки. Переделывали узи почек - без изменений, ни хуже, ни лучше. Гематолог наша и наш узист не советует делать биопсию почки в нашей ситуации, т.к низкие тромбоциты - большой риск кровотечения, к тому же нет единой лаборатории в Москве, которая делает сразу всю микроскопию, поэтому вместо одного куска почки брут 4, плюс это все опять под общим наркозом. Мы боимся. Но что делать и как помочь ребенку, я просто не знаю.. Может, у кого-то была похожая проблема? Или есть хорошие врачи? Невролог например? Подскажите, пожалуйста! Дайте совет!
P.S. На всякий случай пишу для полноты картины - беременность протекала нормально, рожала сама, но с проколом пузыря, акситоцином и эпидуралкой, в роддоме - прививка от Гепатита В, выписали в срок, но дома (4 день после родов) - золотистый стафилококк (слезала кожа с рук и лица как при ожоге), 7 дней ребенок на антибиотиках
Аугментин, отвод от груди на месяц, с 2х месяцев до 2х лет кормила грудью, в 2 месяца и в полгода прививки
Пентаксим, после прививок развилась нейтропения и по сей день, прививки больше не ставили. Ребенок ни разу не болел (ни орви, ничем) до февраля 2015 г, в феврале - бессимптомно температура 39-41 неделю, педиатр сказал, "какой-то вирус", давали жаропонижающие, на фоне температуры кровь тогда как раз стала - гемоглобин 102, тромбоциты - 126, лейкоциты - 1.8, нейтропения, эритроциты - 3,3. Педиатр сказал дать Аугментин 3 дня, дали, температура прошла, но кровь не сдавали с того момента, потом в июне 2015 - сильная кишечка, рвота-понос 3 дня, всей семьей болели, давала
Регидрон, Смекту, Энтеросгель, через 3 дня все прошло. Кровь-мочу не сдавали тогда (знаю, мой косяк). Ну вот, а потом уже с сентября наша история. Если добавить к ней - то мы сейчас сдавали еще анализы на ПНГ, Гепатиты В и С, Герпесвирус 1 и 2 типа, глисты - отриц, уровень протиенов С и S в норме, полиморфизм генов на тромбофилию - есть мутации в 3х генах, но гематолог сказала, что они гетерозиготные, а потому не могут быть причиной тромбозов, иммуноглобулины M и G - в норме, иммуноглобулин А немного повышен, холестерин повышен (липиды низкой фракции, плохие т.е), давление дома мерили ребенку - в норме (но плохой аппарат, и у меня у самой наследственная гипертония). Может, знаете, что и где еще можно обследовать?
P.S. Дочка умерла от сепсиса (полное заражение крови, занесенное через катетер в больнице) 7 мая 2016 года. Диагноз так и не был однозначно поставлен. Поступили в больницу на переливание плазмы. Врачи уверяли, что это может помочь и хуже не будет. По итогу переливание спровоцировало очередной приступ микроинсульта, а затем и почечную недостаточность. По результатам пункции костного мозга и трепанобиопси предположительно поставили диагноз лейкоз (15% бластов в костном мозге). Однако по результатам исследования биопсии в Германии раку было отсилы 4 дня (начался во время "лечения" в больнице). Диагноз аГУС также висел под вопросом, пробовали терапию Солирисом, предположительно мог помочь, однако дочке занесли сепсис...
Мою историю вы можете прочитать в Инстаграм @lublu.masha
что нам точно подошло, что нет, что пробовали, что не стоит брать, что стоит в первую очередь!
но это ваш пост!
