Поиск
Девочки, всем привет 🩷
Дочька почти 3 месяца, регулярна выкладываемся на животик. Почему-то именно на животике дочка издает странные звуки, даже я бы сказала кричит, как кошка. Вот ни с чем другим просто не сравнить. Знаете как кричат коты, когда дерутся, вот так же ребенок на животе кричит. У кого-нибудь было похожее? Такое только на жив
Мы вроде как прошли первый скрининг.
По тесту OSKAR + узи риски трисомии следующие:
по 13й хромосоме <1: 20000.
Риск по 18 хромосоме <1:20000.
Риск 21 хромосомы 1: 961 (типа промежуточный риск).
Дали по страховой направление на НИПТ.
Аж настаивали.
Я спросила "зачем", ведь по узи и по свободным хгч/PAPP
Огромный и пополняемый список фильмов-мультфильмов-сериалов, которые я
когда-нибудь хочу посмотреть/пересмотреть: сама или разным семейным
составом.
Lost
Neboa
Sense8
CSI: Место преступления
The i-lend (2019, сериал)
1+1. Неприкасаемые
8 дней (2019, мини-сериал)
30 монет
100 вещей и ничего лишнего
365 дней (18+)
#Трудовыебудни
Часто вижу девочку из соседнего подъезда - круглолицую, с остановившимся взглядом, чаще подавленную, иногда ведущую себя очень агрессивно. Заметно, что ребенок из отсталых. Девочке лет 10, но в школу она не ходит, не отдали ее, видимо, и в специальный интернат, потому, что гуляет около дома не только летом и не только в выходные.
Всеведущие старушки сообщили, что девочку зовут Рината и что у нее синдром кошачьего крика.
Есть один форум, который я ещё год назад начала читать время от времени. И есть там ветка, где пишут рассказы о том, как люди становятся родными. И такая жизненная концентрация в них, что просто диву даюсь. Перечитывала уже не раз. И решила поделиться этими историями.В большинстве своём о приёмных детях.
До сих пор отхожу от пятницы,больницы и т.п. Только отболели орви+ зубы, неделю сынок был бодр и весел,как вдруг в пятницу после дневного сна начал капризничать,плакать и резко за 2 часа потерял все силы, реакции,закрыл глаза и начал стонать...что со мной было не передать словами,до сих пор начинаю плакать,как вспомню ожидание скорой (пятница,вечер=пробки!)...и главное причина не понятна,похоже было на сильную интоксикацию, врач на скорой пассивный безэмоциональный чел решил везти в больницу, но когда мы уже сели в реанимобиль, он на 20 минут застрял в сугробах, собирали людей по улицам (спасибо им большое!) всем миром вытягивали,выкапывали машину. В больнице сдали экспресс-анализы,ничего не показало,но начала лезть температура. Больница отдельная песня- в палате ( к слову №6) +30 градусов!!! положили у батареи и дали одеяло,оказалось,чтобы защититься от ожогов,так как она раскаленная до ужаса! мучались в этом пекле сутки под непристанный крик детишек больных и брошенных(((( теперь я знаю,что такое синдром кошачьего крика,сердце кровью обливается), и еще и кроватка детская,которую нам дали вся в засохшей чужой крови! мочесборников нет..лови как хочешь. Итог: сказали вирусная инфекция,ехать домой лечиться,т.к у них нет лекарст в больнице!!!!!!! Эх....Россссия...Здоровья всем огромного!!!!!!!
все высказалась.
Хочу написать про моего самого любимого сыночка! Нам 1,3 года и мы не такие как все! На 3 день жизни нашего сына нам поставили предположительный диагноз, и через 3 недели он подтвердился- это СИНДРОМ ЛЕЖЕНА ( синдром кошачьего крика) мы с мужем в отчаянии!! Сыну 1,3 и мы еще не ходим и не сидим! Обходили очень много клиник, но толком никто и ничего не говорит! 😢
ДМ оказалась очень приветливой и невероятно красивой женщиной с совершенно не угадываемым возрастом. С виду дать ей больше 25 лет невозможно, но если почитать про заслуги в области репродуктологии, патенты, выступления, научные работы, награждения и прочее - ну лет 70 ей должно быть, не иначе.
Первый приём был классный, ощущение было такое, будто я общаюсь со старой подругой, с которой мы не виделись много лет, а первое впечатление, как о специалисте в итоге оказалось верным - ДМ врач от бога, она не из тех, кто зубрит, чтобы знать, она просто понимает, постоянно совершенствуется, ездит по всему миру, не сидит на одной и той же методичке по 30 лет, как врачи в ЖК. Она настоящий врач, это так классно, что в нашей стране (и мире) есть такие, как она.
С 1 апреля по 30 ноября лаборатория «Генотек», которая развивает в России и проводит самые современные генетические обследования, запустила акцию, где каждые 1000 рублей с анализа «Для детей» будут перечислены в наш фонд на лечение детей с наследственными заболеваниями.
Анализ «Для детей» позволяет узнать о предрасположенности к разным видам спорта, заболеваниям, психическим особенностям. Таким образом, о здоровье и эмоциональном состоянии ребенка можно позаботиться заранее, не терять драгоценное время на те виды деятельности, к котором человек не склонен на генетическом уровне, и наоборот - вовремя развить сильные стороны.
За этот период было собрано 39 тысяч рублей. Мы благодарим всех, кто принял участие в этой полезной акции, компанию «Генотек» за активность, желание сделать социально важный проект и его реализацию.
Благодаря собранным средствам была оказана помощь малышке Саше З. с наследственным заболеванием «синдром кошачьего крика». Саша прошла реабилитационный курс по Войта - терапии и результаты не заставили себя ждать - прямо на самом последнем занятии малышка сделала свои первые самостоятельные шаги. Слезы радости за Сашеньку были у всех присутствующих в кабинете.
Скопировала себе из чужого дневника. Сразу не осилила, чтоб потом дочитать
Пришел анализ:
Хромосомный анализ 46, XX - нормальный женский
и это все...а что, по другому бывает? Смысл тогда в этом анализе?
Жалею, что не сдала с абберациями. Хотя меня в регистратуре уверили, что если будут какие-то проблемы, то это увидят , и только тогда назначатьс абберациями.
Ждем анализ мужа (он пока не готов,почему то) Интересно, что мы сдавали одновременно, а анализ не готов. Надеюсь, он мужик)))))
Подправила пост: Я права, что при простом анализе выявляют отклонения на: – Болезнь Даун– Синдром Эдвардса– Синдром кошачьего крика– Синдром Патау– Синдром Клайнфельтера– Синдром Шерешевского – Тернера– Полисомии по X хромосоме?
Девочки, всем привет!
В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода.
Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений.
ЧТО И КАК СДАВАТЬ КОГДА НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ СТАТЬ МАМОЙ Будущий папа: 1. Спермограмма. Воздержание половой жизни 3-5 дней. Нельзя - алкоголь, сауна, баня, перегрев, нервные нагрузки. По необходимости консультация андролога. 2. Кровь ВИЧ, RW, HBsAg, HCV. (описание см. у Будущей мамы) 3. Кариотипирование. (описание см. Будущей мамы) Будущая мама: 1. Группа крови, резус фактор у обоих супругов. Строго натощак. 2. Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула). Нежелательно сдавать во время критических дней. Могут оказаться заниженными гемоглобин и железо, а это ненужные волнения. Сдавать строго натощак.
Синдром кошачьего крика, кто с таким столкнулся отзовитесь
1 Мальчик жил в семье уже полтора года.Но привыкнуть к нему так,чтобы чувствовать себя совершенно свободно-не получалось. Мальчик казался противным,очень раздражали всякие неприятные привычки.В какой-то момент мне стало казаться,что ничего не получится,что мы так и промучаемся рядом,пока не получится друг от друга избавиться.От того,чтобы отдать обратно, удерживало только то,что на курсах предупреждали об ответственности.Сама ответственность как-то не вырастала.Я решила все-таки сходить к психологу.К тому,вернее,той-с курсов.О чем говорили-я сейчас уже и не помню.Но вышла с твердым решением-постараться увидеть,как ему тревожно и неуютно из-за того,что нет никого,кто любил бы его со всеми недостатками.Я честно старалась думать об этом,замечать его выражение лица,смотреть в глаза,когда желала "спокойной ночи".
