Часть 4. А теперь про кариотип

Декабрь 2021


Вот здесь я уже рассказывала, как после потери решила идти на эко, как стала обследоваться, но успела сдать только картиотип.

Анализ делают 3 недели. Действителен пожизненно. Стоит 7 тысяч.

Поэтому перед эко было решено начать с этого анализа. Мужу анализ пришел ровно через 3 недели - 46XY. Я еще посмеялась, ну вот, платишь 7 тысяч, только чтобы узнать, что у тебя все в норме. Какая же я глупая.

На следующий день после того, как у меня по узи определили плодное яйцо 3 недели и врач стала пугать выкидышем, мне приходит мой кариотип. Я еще на работе была в этот момент, открываю так небрежно письмо, думаю, сейчас быстро посмотрю и пойду дальше работать. А там 46XX(много цифр и много букв, ничего непонятно, но строчка очень длинная). Заключение: Сбалансированная транслокация между 11 и 22 парами хромосомами. Что???

Шок. Что это значит? Я даже не подозревала, что такое существует. Я мутант? А как же мой ребенок? Я беременна и срок 3 недели, что с ним будет. Я лезу в интернет. Там страшные статьи и картинки про различные синдромы. Думаю, стоп, ну я же нормальная. Руки и ноги функционируют, каких-то болезней или диагнозов никогда не выявляли, в конце концов у меня два высших образования и после каждого по красному диплому. Деревенских дурачков в роду не было.

Никаких подробных сведений, написанных понятным человеческим языком, не могу найти. Нужен срочно к генетику.

Нахожу единственную статью, где хоть как-то разъясняют что это такое. Вот она, если вдруг кому интересно.

Через какое-то время я успокоилась. И перестала придавать значение своему анализу. Начала себя успокаивать, что с моим ребенком все хорошо. Это вообще сложная штука с генетикой. И у абсолютно здоровых родителей рождаются детки с заболеваниями. Если переживать из-за этого, то с таким же успехом, можно переживать из-за того, что кирпич на голову упадёт. Это все случай.

До генетика я добираюсь на 8 неделе беременности после выписки из больницы

Пришла к генетику в ЦПСИР на Севастопольской. Она смотрит мой анализ и говорит следующее:

1. Если бы я пришла к ней с таким анализом и не была бы беременна, то она мне бы рекомендовала только эко с обязательной предварительной диагностикой эмбрионов.

2. Сбалансированная транслокация - это когда одна ниточка хромосом меняется своими звеньями с другой ниточкой, но все происходит гармонично и никак не проявляется на здоровье. Несбалансированная транслокация - когда при обмене звеньями пропадает фрагмент или образовывается лишний. Тогда это сказывается на умственном и физическом развитии. Все это может быть наследственным или произойти на стадии оплодотворения. Никто не может такое проконтролировать.

3. У меня может быть ребенок абсолютно здоровым, может быть со сбалансированный транслокацией, как я то есть, по сути никак это не проявляется, кроме деторождения) и может быть с несбалансированной транслокацией.

4. Раз я уже беременна, то надо разбираться с этой беременностью. Нужно обязательно проводить генетическую диагностику, даже при идеальном 1 скрининге. НИМПТ в моем случае неинформативен. Я могу выбрать один из двух вариантов диагностики, но предпочтительнее все-таки второй:

- биопсия хориона. Это можно сделать в 10 неделю беременности. Минусы: могут повредить эмбрион, есть риски для ребенка; могут неправильно сделать анализ и взять клетки не ребенка, а мои, и так можно не узнать, если что-то не то с ребенком. Плюсы: если обнаружится патология, то прерывание будет в виде чистки.

- амниоцентез. Прокалывают живот на 16 неделе, берут околоплодные воды. Плюсы: самый информативный метод диагностики. Минус: если что-то найдут, то прерывание только через искусственные роды.

5. Генетик сказала, что вполне вероятно, я много раз была беременна, но из-за хромосомных патологий плодное яйцо не прикреплялась, организм сам отвергал и случалась биохимическая беременность. Я могла и не замечать.

Я холодею от ужаса. Какое прерывание, какие патологии, такого не может быть со мной. Беру заключение и решаю, что буду делать амниоцентез на 16 неделе и молиться.

Продолжение следует.