Третья часть истории, где мы проиграли генетике.Биопсия ворсин хориона.

21 июня, пятница. Сидим в очереди и ждем своего времени, окрыленные заходим с супругом в кабинет и начинается исследование. Наш малышок скакал внутри, бил ручками датчик узи, которым врач все время его толкала для переворота на животик. Сидим, смотрим и расплываемся с мужем в улыбке. Спустя некоторое время говорю ей: не подскажите, все ли хорошо ?

Она: все потом скажу, не мешайте.

Ну я набралась терпения и спустя 40 минут с абсолютно сухим голосом не смотря в глаза как кирпичом по голове слова «Обрадовать нечем, у вас отклонения, ждите результаты крови и смотрите, что там.»

Я просто провалилась как будто, муж начал спрашивать: «что значит отклонения, в чем они проявляются? Что теперь делать и главное, живут ли с этим?»

Она в ответ: «вот смотрите, одна артерия пуповины, реверсный кровоток, ТВП 9 мм и коартация аорты с дисплазией дуги сердца.»

Муж опять «что это значит??»

Она: эврожденный порок сердца, не знаю, поддается ли он вмешательству, это все в сумме маркеры ХА, а значит у вас какой-то синдром. Она еще сказала что-то про дауна, но этого я уже не слышала.

Вышли в коридор и разревелась, вокруг беременные, я стараюсь держать себя в руках и эмоции проявить потом, медсестры подбежали, успокаивать начали, но я ничего не слышала уже.

Сдала кровь, села в машину и просто закатилась, невозможно описать все чувства, но думаю, они итак понятны.

Сразу позвонила маме и своему врачу, та в шоке, просит прислать заключение, перезванивает и говорит, что все это маркеры и они в сумме ей не нравятся, что нужно будет обязательно сделать хорион биописию.

В этот же день из роддома отвезли мою кровь в перинатальный для выявления рисков.

Во вторник или среду следующей недели позвонили и сказали, что все риски по трем трисомиям высокие (даун 1:4, патау 1:61, эдвардса 1:8).

Пониженные значения белка (Pap).

Надо отметить, что 22 июня я поехала в платную клинику к эксперту за еще одним мнением, два часа меня смотрели, крутили и очень трепетно, с тактичностью объяснили, что смущает.

Кстати говоря врач сказала, что коартацию аорты на таком сроке невозможно разглядеть, сердечко пол сантиметра и такие диагнозы видно ко второму скринингу. Поставили такое же твп, кистозную гигрому шеи, одну аорту пуповины и реверсный кровоток, а еще неимунную водянку плода. Попросив честно ответить, плохо ли все, врач сказала, что ребенок погибает, ему очень плохо.

Причем мой малышок лег в какой-то момент на живот, закрыл руками голову и не давал себя смотреть, врач сказала, что он обиделся на всех. Хочу подчеркнуть, что нос у нас был по сроку, а значит дауна можно было исключить на 99% и врач мне это тоже подтвердила.

Настала та самая среда, когда позвонил генетик и сообщил такие «новости», но я не опускала руки и через слезы говорила, что мы еще поборемся. Очень меня вдохновляли истории с ББ о том, какие случаи бывают и какое чудо случается.

Посе генетика отправили к гинекологу, которая как мама с пониманием и сочувствием все рассказала о рисках и о случаях в ее практике, когда гигромы рассасывались к 19 неделям. Но обязательно нужно сдать инвазию (соответственно прокол и взятие ворсинок с плаценты).

Это меня воодушевило еще больше и мы с мужем решили дальше бороться!

На пятницу 28 июня была назначена эта процедура, хочу сказать, что это абсолютно не больно!

Просто прокол и все, главное же всегда настрой.

На прокол нас было 4 в этот день (41 год, 36, 23 и я)

У двоих гипоплазия носовых костей, у последней девочки твп 3,4 и реверсный кровоток.

Сделали прокол, полежали 2 часа и уехали домой. Каждый день ходили в храм, разговаривали с батюшкой и становилось легче. В этом момент мы взяли тайм-аут в общении с родственниками, точнее я, потому что не хотела никого видеть и слышать,просто дождаться результата и спать спокойно.

Результаты прокола обещали в течение 7 дней, но как сказала генетик, обычно они приходят на 3-5 день.

Меня это успокоило, потому что читала здесь, что многие ждут по 3-4 недели.

В итоге его делали 2(!!!) недели.

За это время мы чуть не сошли с ума.

Результат, как приговор моносомия Х хромосомы, кариотип 45Х0, синдром шершевского-тернера.

Это была наша доченька!

За все это время я кажется изучила все в генетике и прочитала миллион историй о всех хромосомных поломках.

Я выдохнула немного и переспросила врача «это мозайка или полноценная моносомия?»

В ответ «к сожалению полная выпавшая хромосома».

Мир перевернулся и я начала в своей голове вспоминать всю информацию о синдроме, описание, фото деток и тд.

Было состояние эмоциональных качель, потому что с одной стороны такие детки живут, но есть физиологические отклонения, а в некоторых наблюдается и аутизм, слабоумие и отклонения психики.

Сказали приехать на полноценную консультацию к генетику, в назначенный день мы были в перинатальном, врач очень меня поддержала, сказав, что мы откинув все риски по отклонениям своими анализами, лечением и тд, попали в 5% популяционного риска, который не поддается никаким объяснениям.

Просто сбой при делении клеток в первые часы-дни.

После получасовой беседы мы имели следующие выводы:

1. Если бы не водянка, можно было бы без каких-то сомнений сохранять беременность, корректировать половыми и гормонами роста показатели нашей девочки, сделать пластику шеи и подумать над тем, чтобы оставить донорскую яйцеклетку для зачатия с помощью ЭКО. Но! Важный момент, это рулетка, непонятно, будет у нее хоть неспособные к нормальному функционалу яичники и матка или из вообще не будет, а это значит, что половую часть этой истории будет просто не для чего корректировать.
2. Водянка, которая ушла уже на живот, ноги и спину и мешала функционированию малышки внутри.
3. Реверсный кровоток, как маркер серьезных пороков сердца с которыми детки не выживают обычно.
4. И конечно само мнение генетика, который сказала, что это я не я делаю этот страшный выбор, а жизнь уже решила все за меня. Что скоро ребенок прекратит свое существование и мне придется в муках ее шевелений все равно смириться с гибелью.
5. ТВП, которое еще за неделю выросло на 0,5 мм.
6. И состояние моего здоровья, которое с каждым днем все больше катилось к нулю.

Это очень тяжелое решение, наша жизнь прекратилась в настоящий ад.

Мы перелопатили все источники еще раз, очень много разговаривали с супругом и он в какой-то момент сказал «ну ты же все сама понимаешь, мы проиграли эту битву, но ты здесь не причем! К сожалению Господь так решил и от этого очень больно. Не мучай себя и ее. Чем дольше тянем, тем больше ты погрязнешь в этом стрессе и сломаешь свое здоровье.

Я негативно реагировала на подобные слова, мне хотелось дальше бороться и выиграть эту войну с генетикой.

Гормоны очень сильно давили на состояние. Потом консилиум и озвучивание этого решения со слезами на глазах…

Я ревела и не хотела это произносить, мне было дико страшно и стыдно перед ней, что я опускаю руки и сдаюсь, как будто предаю свою малышку…

А дальше, направление для госпитализации и ад, который закончился сегодня.

На сроке 16 недель меня положили и начали стимулировать раскрытие шейки палочками ламинарии (она с первого дня у меня была в отличном состоянии). Вставили 2 палки и я упала в обморок от боли. И дали таблетку для того, чтобы ребенок погиб. Никогда не думала, что в этой ситуации мой порог сблизится к нулю и это будут 3 дня ада.

Впечатлительных прошу не читать дальше!

После этого пошли тянущие боли внизу, плакала и понимала, как мучительно умирает моя девочка-воин.

Обезболили и я уснула на пару часов, вечером ручной осмотр-картина неизменна.

Отправили до завтра в палату, наступает утро, врач говорит «пошли в смотровую, проверим, как там процесс».

Я зашла и меня начало трясти, они сказали, что вытаскиваем палки и ставим новые 5. Осмотр шейки снова довел до истерики, это было очень больно.

Начались снова тянущие боли и стали усиливаться к ночи.

я сняла двухместную палату со всеми удобствами, потому что понимала, что бегать в другое крыло в общий туалет и душ-нереально.

Также в палате был кондиционер, учитывая температуру за окном это спасение.