Трисомия 21

Делали амниоцентез из за 3 маркёров хромосомных аномалий. Твп- 4 мм, гипоплазия кости носа, и подозрение на порок сердца. По крови не помню, я вроде даже не сдавала, а сразу делали амниоцентез. Кровь это все как теория вероятности, нет точности. С моими показателями, даже при наличии нормального результата кариотипирования, генетик сказала шанс 50/50. И родила здоровую девочку. Амниоцентез процедура заняла 5 минут больно не было, осложнений тоже. Вы не переживайте, все у вас нормально.

Конечно НИПТ сделайте. У меня ТВП 6 мм было и нос 1,6 мм, плюс неимунная водянка плода, даже не стали прокол делать , сразу на аборт на 13 недели отправили. А у вас шансы на здорового ребёнка большие , но лучше проверить однозначно!🌺

У нас все отлично. Нам 8 месяцев

Ваши действия напрямую зависят от Ваших планов. Вы готовы прервать беременность? Тогда делайте амнио, он информативнее.

1: 118 синдром эдвардса именно по крови был у меня. Мне тоже было 26. Сначала отказалась от амниоцентеза,потом очень пожалела.я тоже верила в лучшее,ведь это редкость и меня это не коснётся( думала я). В итоге амниоцентез сделала недель в 25,наверное. Подтвердилась трисомия и прерывание в 27 недель!!! В моем случае мне генетик сразу сказала,что мне нипт смысла делать нет,нужен именно амниоцентез. Какой бы ребёнок не был,об этом лучше знать. А то так и будете переживать до конца беременности. П.с.нас на амнио было человек 15 примерно,подтвердилось только у 2х. Так что скорее всего Вы зря нервничаете. Я и в следующую беременность делала амниоцентез,чтобы знать точно,в этот раз ребёнок здоров и скоро рожать. Если у Вас нет проблем именно с вынашиванием,то я бы сделала амнио

Что значит риск по возрасту матери? У вас возраст небольшой, риск рассчитан индивидуальный. Опять же непонятно что вы имеете виду под ложными результами? Риск это не диагноз и он есть у всех, у кого-то больше, у кого-то меньше, просто статистика. Амниоцентоз если все правильно делать имеет совсем небольшой % осложений. Но конечно стоит рассмотреть нипт. Не получили консультацию от этого генетика - ищите другого.

Мне по первому скринингу поставили риск СД 1:125 возраст ( почти 36 лет + твп намеряла 2,2, 👃+ на следующий день скрининг в платном переделала там твп намеряли 1,8, по крови все анализы в норме ничего не повышено и не понижено и индивидуальный риск поставили по синдрому Дауна 1:357 к генетику ходила,но от амниоцентеза отказалась,не такой это большой риск,чтобы его делать, у вас не по возрасту риск ставят,а индивидуальный, риск по возрасту ставят первородящим 30+ и повторно 35+ ,и к генетику меня записали ещё до скрининга уже автоматом по возрасту,с первым сыном не ходила, возраст был тогда 24

По возрасту риски ставят после 35. У вас не по возрасту точно. Но тем не менее большой вам удачи! Пусть всё будет хорошо!