Галактоземия - наш случай

Поскольку, в свое время, не смогла найти практически никакой информации о реальных случаях заболевания детей галактоземией и отзывов родителей, то хотела бы поделиться своим опытом, возможно, кому-то он пригодится. Дальше очень много слов для тех, у кого результат первичного скрининга новорожденного и ретеста окажется выше нормы. Без эмоций писать очень сложно...

Моя третья беременность была осознанной, долгожданной, как говорится "себе на радость на старости лет". Это уже потом в процессе выяснилось, что моя "старость" (36 лет) оказалась чуть ли не самой молодой беременяшкой в консультации. Беременность протекала на 5 (откидывая повышенный тонус и привычный токсикоз в первом триместре из-за постоянного стресса в жизни), роды прошли на 5+, малыш родился 9/10 баллов по шкале Апгар. Ребенок здоров, молоко пришло, кормила по требованию. В роддоме сдали кровь на скрининг и спокойно уехали домой, наслаждаться новой жизнью. Сказать, что я была счастлива, не сказать ничего.

Через неделю после выписки мне позвонили из поликлиники и сказали, что нужно пересдать кровь на скрининг. Никакого внятного ответа медсестра дать не смогла. Пришлось самой звонить заведующей в поликлинику и пытаться выяснить, что там не так и как пересдать кровь. Увы, слаженной работы между медико-генетическим центром (где выполняются скрининговые исследования) и поликлиниками до сих пор нет даже в Москве. Поэтому бедные родители вынуждены постоянно находиться в неизвестности. В целом, удалось узнать только то, что уровень галактозы у моего ребенка повышен и надо пересдать кровь на анализ. Для забора крови на дом придет медсестра. Ни самого показателя, ни времени, когда появится медсестра, озвучено не было.

Сама я окончила медицинский университет по специальности "медицинская кибернетика", это замечательно образование, включающее в себя и фундаментальный университетский курс по физмату, и огромную программу по медицине, как теоретическую часть, так и практическую клиническую. Поэтому врачам на 100% не доверяю никогда, консультироваться - да, советоваться - да, но решения о лечении моих детей и себя - только сама. Я бы и рада снять часть ответственности, но хороших врачей у нас по пальцам пересчитать. А в данном случае редкое заболевание, которое известно не так давно, изучено вообще мало. Где искать специалиста???

Чтобы быть подкованной, первым делом, конечно, полезла в интернет искать научную литературу по галактоземии и реальные отзывы и случаи от людей. Читая описание заболевания, волосы на голове вставали дыбом. Читая прогнозы, сердце уходило в пятки. К сожалению, вразумительных реальных случаев и откликов я не нашла. Да, масса коротких переписок на форумах, где люди пересдают кровь повторно и результат оказывается в пределах нормы, на этом все заканчивается. То, что при скринингах много лабораторных ошибок - это стало ясно сразу. Попалось пару случаев, где отцы пытаются узнать ответы, но их нет, дальше пишут, что врач перевел ребенка на специализированную смесь... и всё! Опять же подробностей самого случая и истории нет никакой.

На следующий день после первого звонка утром позвонила медсестра, чтобы согласовать время ее прихода. Надо отдать должное, человек оказался вменяемым. Она знала, что кровь нужно брать натощак, как минимум 2 часа новорожденный должен быть без еды, а лучше бы все 4, поэтому звонила утром, что придет в обед. Хорошо, что об этом знала и я, многие мамы не знают и сдают после кормления, получая повторные завышенные ошибочные результаты. Выдерживать ребенка, который кормится "по требованию" сложно, но такие маленькие еще могут воспринимать соску и это очень помогло. Кровь сдали и стали ждать результат. Причем было сказано, что если будет снова повышен, то сообщат. Если будет норма, то ничего не сообщат. Круто!

Думаю, не надо рассказывать, как бьет по только что родившей женщине любая подобная ситуация. Мы только-только начали с маленьким узнавать друг друга, в какой-то режим пытаемся встраиваться, жизнь налаживать - сон-кормление-гуляние... и вдруг. Имея негативный опыт периода новорожденности с первой дочкой, в очередной раз в жизни я пыталась провести первые пару месяцев с ребенком ДОМА, без каких-либо особых осмотров и походов в поликлиники, не считая патронажа на дому. Увы!

Первую неделю я очень надеялась, что всё это просто лабораторная ошибка, и скоро всё закончится. Но спокойствия уже не было. Поделиться с кем-либо было невозможно. Муж, конечно, знал, но ничего не понимал и не хотел узнавать-разбираться, у него же есть я ))) Родителям и свекрови говорить не хотела, чтобы лишний раз не тревожить. Они уже не молодые и переживания такого рода им не нужны, да и ответственность за ребенка всё равно на нас. Итог - несколько месяцев варилась практически в собственном соку, пока не приняла окончательное решение. Тяжело!

Еще через неделю пришел результат повторного исследования, снова превышение нормы. Самих цифр снова нет. Насколько превышение, поликлиника не в курсе. Нас вызывают на консультацию генетика. И снова та, что звонит, не понимает, чего говорит и что мне делать дальше. Это кошмар! Ты задаешь четкий логичный вопрос - в ответ: "Не знаю".

Вот не помню, как в результате я узнала, что нужно ехать в "Московский центр неонатального скрининга", который находится около Морозовской ДГКБ по адресу ул. Мытная, 24. Поехали мы туда с 2-хнедельным ребенком. Это период, когда любой параметр можно оценивать и положительно, и отрицательно. Например, стул жидкий и немного пенится - одни говорят, так у ребенка еще ЖКТ не развит и кушает только молочко, конечно, жидкий - это норма; другие говорят - жидкий и пенится - это диарея, ребенок болен, у него лактазная недостаточность, надо срочно лечить. И поди разбери, где правда, особенно, если ребенка такой стул не беспокоит. С первым ребенком мамы нервничают по этому поводу постоянно. Слава Богу, что этот ребенок у меня уже третий.

Попали на прием к заведующей (в центре всего 4 генетика, казалось бы на всю Москву они должны быть самыми опытными). Сразу в начале разговора я ей сказала, что у меня есть образование, что довольно хорошо понимаю, что такое скрининг и галактоземия, но ясно дело практики и опыта таких больных у меня нет. И хотелось бы понять, что с моим ребенком именно на фоне реальной статистики и вариантов прогноза. И тут чудо-генетик начинает мне говорить: "У нас в России всем новорожденным на 4-й день от рождения проводится скрининг на генетические заболевания. У ребенка берут кровь из пяточки..." и далее бла-бла-бла по шаблону. Стало понятно, что нормального разговора не получится. И вразумительного ответа у данного врача я не получу. Так и вышло в дальнейшем, увы! Когда ты остаешься еще и без нормальной поддержки врача, то это... честно, не знаю, как с такими врачами выживают мамочки, у которых нет медицинского образования.

03.09.2016 (4й день) - 14,14 мг/дл - через 2 часа после еды
08.09.2016 (9й день) - 22,85 мг/дл - через 2 часа после еды

Это не очень высокие цифры. Поэтому мой жизненный опыт и моё врачебное чутье говорили мне, что такие результаты вполне могут быть индивидуальной особенностью организма. Все источники в интернете при наличии классической галактоземии указывают на цифры выше 100 мг/дл. В интернете, в основном, попадается описание классического варианта галактоземии, который проявляется в первую неделю после рождения серьезными нарушениями в жизненно-важных системах организма, такие детки умирают в течение первого месяца, если им не проводят экстренных лечебных мер в реанимации. Это инвалиды с детства. Но это был не наш случай точно!

Третий результат пришел повышенным:

15.09.2016 (16й день) - 22,63 мг/дл - через 2 часа после еды

Показатель не рос и это было плюсом для меня. По телефону врач-генетик снова сказала мне, что ребенка нужно переводить на смесь срочно! Далее сдавать еженедельно кровь и каждый месяц приезжать на консультацию. Ни слова о том, что переводить на смесь надо постепенно в течение месяца, что можно вообще попробовать заменить только часть кормлений и посмотреть изменения в крови. Обо всем этом я узнала сама случайно, изучая дальше статьи и федеральные рекомендации по галактоземии.

Мы с мужем и сыном сдали кровь на уровень фермента, из-за которого развивается заболевание галактоземии, а также на генетическое исследование для определения мутаций. Мы повторно сдали кровь на галактозу. И ждали 7-10 дней результат. Ребенок чувствовал себя замечательно, если не считать постоянных разъездов и состояния мамы, которая ревела днем и ночью. Я продолжала кормить молоком.

По результатам исследований у малыша выявили сниженный уровень фермента (31% от нормы вместо значения выше 50%), но не низкий, а допустимый. При классической галактоземии уровень фермента не превышает 10%. Наш папа оказался носителем мутантного гена, который передался малышу, что и послужило причиной заболевания. Очередной анализ крови показал уровень 21.09.2016 (22й день) - 16 мг/дл - сразу после еды. Сыну поставили диагноз "Классическая галактоземия" и дали рекомендацию специализированного лечения. Всё!

Врачей-специалистов я не нашла, а те генетики, что есть в МГЦ и в МГНЦ назначали лечение по шаблону, несмотря на то, что ребенок клинически был совершенно здоров. Никаких случаев, чтобы уровень галактозы в крови сам пришел в норму, у них не было. Правда, они согласились со мной, что уровень не высокий и к значительной патологии печени, мозга, глаз и т.п. вряд ли приведет. И на том спасибо! Да, и поставили нам медотвод от профпрививок до года - что было не плохо :)

Литературы по данному заболеванию, как и специалистов, оказалось мало. Через своих коллег я смогла поговорить с заведующей кафедрой наследственных заболеваний в РГМУ и узнать от нее, что главный специалист по галактоземии в Москве (да и в России) - это Захарова Екатерина Юрьевна, которая является заведующей лабораторией в МГНЦ. Изучая вопрос, поняла, что само заболевание, как и скрининг, изучается не более 20 лет. Так о каких прогнозах, о какой статистике можно говорить? Еще нормально обученных врачей-то не выпустили.

Моей палочкой-выручалочкой стал автореферат диссертации Захаровой Е.Ю. на соискание ученой степени доктора медицинских наук "Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ", где есть такая фраза:

Проведенный ROC-анализ показывает, что отрезная точка, соответствующая максимальной чувствительности и специфичности относится к уровню галактозы- 20-25 мг/дл. Повышение отрезной точки при проведении ретеста до концентрации 20 мг/дл позволяет увеличить положительную прогностическую ценность (ППЦ) до 78%, специфичность до 95%.

Чтобы принять окончательное решение о продолжении ГВ, мы с сыном все-таки прошли в месяц всех специалистов, провели УЗИ брюшной полости и головного мозга, сдали биохимию крови и основные клинические анализы. По всем показателям ребенок был ЗДОРОВ и развивался на отлично. ГВ я продолжила под свою ответственность. К этому моменту я уже была абсолютно уверена, что лабораторные отклонения в крови - это индивидуальная особенность организма, а вернее его норма. Ни о каких смесях и отклонениях в питании ребенка не может быть и речи.

На очередной прием к генетику мы попали в конце ноября (почти 3 месяца ребенку). На тот момент уровень галактозы снизился до 8 мг/дл (при норме 4 мг/дл). Но врач снова настаивала на переводе ребенка с ГВ на смесь, "ведь уровень в два раза выше нормы!!!" При этом никаких данных о том, что такой уровень галактозы губителен для организма у нее не было. Врач так и не смогла дать мне ни одной статьи, в которой бы говорилось о необходимости диеты. Она опиралась только на один документ "Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии", где есть шаблон лечения детей с классической галактоземией, а не для носителей мутантного гена.

В полгода мы сдали очередной анализ крови на галактозу - 3,8 мг/дл (при норме 4 мг/дл) на фоне кормления. Через пару месяцев повторили - 1,3 мг/дл. И ближе к году еще раз - 3,3 мг/дл. К врачам не ездила, ждала лабораторных изменений.

В августе поехала к генетику, чтобы получить разрешение вакцинации и, возможно, снять диагноз. Бумажки с заключениями требует педиатр, а то как же... без бюрократии. Пришла на прием, объясняю причину. Врач снова требует с меня жалобы, без них на прием нельзя! Говорю ей: "Нет жалоб, ребенок здоров". Она мне: "Ну зубы же у вас лезут?" "Лезут, но жалоб нет!!!" Как можно снять диагноз? Она мне в ответ: "Но у вас же фермент снижен, значит, заболевание есть!" Для тех, кто не в теме, перевожу дословно: "галактоземия - галактоза в крови" (галактоза - это не фермент), а галактоза у нас в норме уже полгода. Но врача это не смущает. Спрашиваю, что мне делать дальше, смысл ездить к ней на консультации, если ни лечения нет, никаких толковых рекомендаций. Ребенок клинически и лабораторно здоров. Она отправила меня к заведующей. Только после консультации заведующей и ее указания та же врач нам выдала заключение, что данных за заболевание классической галактозой на момент осмотра НЕТ. И требуется контрольный визит в три года.

На этом я поставила жирную точку в этой истории и с облегчением вздохнула. Мой ребенок здоров!!! И принятое решение о нормальном вскармливании и ведении ребенка - было абсолютно правильным. Увы, врачи снова оказались совершенно не компетентными, никто из них не хотел верить, что ребенок "перерастет". Спасибо нашему педиатру, что весь год не дергала лишними вопросами, и медсестрам в лаборатории, что без вопросов забирали кровь и отправляли ее на повторные исследования без моего участия.

Да, у сына есть носительство мутантного гена и, в будущем, ему с женой придется дополнительно обследоваться перед беременностью, чтобы исключить вероятность больного ребенка или быть готовыми к любому развитию событий и принятию ответственных решений. Но носительство не влияет на образ жизни и питания, небольшие отклонения, совместимые с обычной жизнью, определяются только лабораторно. Раньше не было возможности таких исследований, и люди жили спокойнее. Мой муж - в прошлом военный, он прошел не одну медкомиссию и ни о какой галактоземии не слышал, хотя у него такое же носительство, в детстве никаких отклонений не наблюдалось, он обожает молоко и молочные продукты. Когда я всё это говорила врачам, они смотрели на меня удивленно и не могли понять, почему хотя бы до полугода не стоит ребенка трогать, надо дать ему адаптироваться в этом мире.

P.S. В планах еще раз сдать анализы на уровень фермента сыну и мужу, а также обеим дочерям, чтобы быть уверенной, что их детей эта болезнь не коснется.