Риск Трисомии 13
Я первый раз с таким сталкиваюсь. Прошëл почти месяц с первого скрининга, по УЗИ всë прекрасно, ничего не предвещало беды, тут звонит акушерка, просит записать номер, чтобы записаться к генетику в краевой перинатальный центр, "у вас риск Трисомии 13". У меня аж руки затряслись.
Спросила, что это за диагноз, мне перечислили несколько синдромов и строго сказали не смотреть в интернет. Но блин, я мать двоих детей, интернет спасал ни раз 😃 Синдром Патау, 95% смертности в связи с тяжëлыми пороками, оставшиеся в живых дети страдают тяжëлой формой умственной отсталости.
11 лет вместе с мужем, молодые, двое здоровых детей, из вредных привычек выпить пару раз в месяц и муж полгода курит, всë. И тут такое.
Кто с таким сталкивался? Можно послушать ваши истории? Я сталкивалась с короткой носовой косточкой и шумом в сердце, но сыночек выправился к 33 неделям и всë прекрасно, здоровый классный пацан. А тут я даже не знаю, теплить ли надежду, бывали ли истории с положительным исходом, ибо интернет пуст на эту тему...
Лучший ответ
Ксения
вам нужно чесать к генетику.
это не связано с вашим курением или алкоголем, это генетика, просто дело случая, случится может у кого угодно.
05.04.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Надо делать дополнительные исследования. Амниоцентез наверное предложат
05.04.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Фиалка, они конечно молодцы, до 17 недель дождались. Я бы там убила всех. Просрали все сроки
05.04.2023
Ответить
July
Фиалка, а толку убивать и орать? Я больше своих нервов потрачу, чем получу реальной пользы. Жалобу напишу, разбирательств потребую, а бегать ругаться с ними - у меня сейчас своего головняка хватит выше всяких норм.
05.04.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Юлия Домнина, да блин. Даже прерывать сложнее, нипт уже не сделать. Можно ведь было просто кровь сдать, до 16 недели. 🤦. Пусть все обойдётся у вас🤞
05.04.2023
Ответить
Оксаночка
Юлия Домнина, меду нами, нсли убивать и орать - госмашина может работать в вашу сторону чуточку быстрее. С генетическими очень сроки важны, особенно до родов
05.04.2023
Ответить
July
Оксаночка, между нами им бы вообще дрозда хорошего прописать. Наши девочки-акушерки быстро работают и сразу, а вот в городе, где мне кровь брали и УЗИ делали, кошмар какой-то
05.04.2023
Ответить
Оксаночка
Фиалка, я только сейчас про срок автор прочитала...аж похолодело все внутри
05.04.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Юлия Домнина, до 17 пишут нипт можно. Узнайте, может получиться, чтоб не колоть
05.04.2023
Ответить
July
Фиалка, а там уже облом, приëм у генетика только на 17 число, там уже срок будет 18-19 недель
05.04.2023
Ответить
Екатерина
Делайте узи и амнио. В нипте не вижу смысла в данной ситуации. Амнио все раставит по местам.
05.04.2023
Ответить
Анна
Синдром патау виден на узи, я бы пошла для начала на экспертное узи к хорошему спецу, потом к генетику, а затем на амниоцентез. И пока рано нервничать, риски по крови - это статистика. Врач верно сказал - не надо читать интернет, надо обследоваться.
05.04.2023
Ответить
July
Анна, ну вот я сейчас ищу места к хорошим спецам, потому что по первому УЗИ всë прекрасно.
05.04.2023
Ответить
Анна
Юлия Домнина, у меня по первому узи у лучшего спеца было все ок, по крови риски низкие, а на втором скрининге - впр и подозрение на сд. Делала кордоцентез, хромосомных отклонений нет. Впр видели до самых родов (впс, мезокардия, гиперэхогенный кишечник, звур, укорочение бедренных и лучевых костей, гипоплазия костей носа и т. д🤷♀️🤦♀️). В итоге здоровый сын. Так что истории разные бывают.
05.04.2023
Ответить
July
Амалия, так на УЗИ всë пусто. Про возраст я написала, потому что посмотрела группу риска. После 35-ти автоматом туда
05.04.2023
Ответить
Амалия
Идите к генетику. Я двоих женщин встречала ( 31 и 39 лет) у них на первом скрининговом узи было видно что с плодом что-то не так. Переделывали узи в МГЦ. Прокол делали, но результат не ждали, им сразу консилиум предлагал прерывание.
05.04.2023
Ответить
Амалия
Оксаночка, результат чего? искусственных родов с синдромом патау? Прерванная беременность. Естественно амнио показал трисомию т13.
05.04.2023
Ответить
Оксаночка
Амалия, я про днк плода по итогу. Синдром реально был? И это конечно в любом случае очень тяжёлая ситуация, сочувствую. Я просто со своей стороны смотрю, со стороны родителей живых таких детей. И это тоже очень тяжело, поверьте
05.04.2023
Ответить
July
Амалия, тоже интересно, какой результат в итоге. Потому что прерывание на моëм сроке априори одним способом - вызовом родов, там можно и подождать.
05.04.2023
Ответить
July
Амалия, я конкретно про консилиум и окончательное решение. В любом случае, все эти анализы мне будут предлагать только после посещения генетика, а это через две недели. Там уже вообще, наверное, проще ручки сложить и лечь. Потому что я спросила у акушерки, что мне делать сейчас - к генетику, всë. А сама я даже не знаю куда идти, делают ли в нашем городе это всë
05.04.2023
Ответить
Оксаночка
Юлия Домнина, судя по срокам вам в любом случае свидетельство о рождении выпишут. Это сейчас в 22 недели делают. И в случае плохого исхода- свидетельство о смерти. На такое врачи вряд ли пойдут, а вот хорошо это или плохо в вашем случае сказать не может никто. В общем самое главное сейчас время. Быстро узи, генетмк, нипт, прокол. Все что можно
05.04.2023
Ответить
July
Оксаночка, а там уже их печали, на что они пойдут. Решительно действовать нужно было на этапе анализов, а тут всë что можно пропущено. А там уже по свидетельству о смерти, если сильно обозлюсь, то и судится пойду
05.04.2023
Ответить
Оксаночка
Юлия Домнина, как бы не сложилось. Удачи! Пусть все будет хорошо ( если не трудно, отпишитесь потом)
05.04.2023
Ответить
Оксаночка
Нерасхождение хромосом =частая генетическая проблема. Тут никто не виноват, это просто случайность Хромосомные обычно тяжелее "точечных генетических". У меня дочка с точечной генетикой, если хотите напишу в личку
05.04.2023
Ответить
Светлана
Юлия Домнина, я прошла через это. Мне ставили риски по крови 1 к 8 по Эдвардса и Патау, представляете, какие у меня шансы были!!!! Делала прокол ( амниоцентез). Не подтвердились. Сейчас живу спокойно. НИПТ не советую, т.к. я сдавала, днк плода не выявили, а это 2 недели ожидания результата и нервов!!. Пишите мне, если хотите, расскажу подробнее обо всем, в т.ч. и о протоколе.
05.04.2023
Ответить
Котейка
Это только риск, не факт, что синдром реально есть. Отправят на нипт или прокол там 99% точности.
05.04.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.