У меня подтвердился синдром Альпорта...
Да, после всех наших мытарств я решила сдать генетический анализ себе. И сегодня неожиданно пришёл результат... Нашли две поломки в гене Col4A4.... Синдром Альпорта.... Теперь надо искать деньги на анализ по Сэнгеру, что бы проверить мои мутации у детей... Но надеяться особо не на что.... Не могу пока это переварить... Сижу в шоке весь день... Может кто то разбирается, что то дельное напишет.... Но в принципе я всё знаю уже....
Екатерина П
Ох, сочувствую Вам. У меня тоже обнаружили Х-сцепленную мутацию, очень редкую - в гене Pola1. Пришлось идти на ЭКО с ПГТ-М, чтобы максимизировать шансы на здорового ребенка. Почитала про Вашу мутацию, как я поняла, если кто-то из сыновей болен, то пересадка почки даёт шансы на долгую полноценную жизнь?
15.09.2024
Ответить
Элина
Екатерина П, сказали вроде мягкий вариант у нас, типа семейная гематурия...
16.09.2024
Ответить
Томичка
Екатерина П, как называется анализ и где его можно сдать, у нас похоже тоже семейная гематурия...
17.09.2024
Ответить
Элина
Томичка, мы сдавали в клинике Геномед с помощью курьера. Позвоните туда, вам всё расскажут. А лучше не звонить, а написать им на вотс ап. Мы отдавали за панель 47500 это вместе с курьером.
17.09.2024
Ответить
