Что делать с мозаичными эмбрионами?

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А) проводится, чтобы отобрать для переноса эуплоидные эмбрионы и исключить перенос анеуплоидных, с нарушениями.
Эуплоидный содержит нормальный набор хромосом, шансы на рождение здорового ребенка - самые высокие.
Анеуплоидный содержит неправильный набор хромосом. Такие эмбрионы не переносят.
Но кроме эуплоидии и анеуплоидии есть еще мозаицизм. Мозаичный эмбрион содержит в себе клетки как с правильным хромосомным набором, так и с неправильным. С таким эмбрионом в некоторых ситуациях остается вероятность, что аномалия не проявится клинически, беременность наступит и родится здоровый малыш.

Что делать с мозаиками?
Ведь иногда бывает, что на этот эмбрион чуть ли не последняя надежда - например, остальные анеуплоидные, позади несколько неудачных циклов, а рассчитывать на будущие сложно по разным причинам. Дискуссионный вопрос репродуктивной медицины!
⠀
Репродуктолог, к.м.н. Юлия Алексеевна Колода:
⠀
«Конечно, мы иногда получаем мозаичные эмбрионы. Хотя, как правило, по результатам ПГТ-А есть выбор, и мы стараемся переносить эуплоидные. Но если остался всего лишь один мозаичный эмбрион, то здесь очень важны рекомендации генетиков, к которым мы прислушиваемся. Генетики обсуждают с пациентами, есть ли смысл переносить конкретный эмбрион и каковы возможные последствия.
⠀
Решение принимается на основании нескольких критериев. Важно, по какой хромосоме выявлен мозаицизм. Важен тип мозаицизма. Важен процент мозаицизма.
⠀
В 2019 году было представлено интересное исследование. Авторы взялись за перенос анеуплоидных эмбрионов, которых отказались переносить в других клиниках. И там рождались здоровые дети. Но к сожалению, были и выкидыши, и хромосомные аномалии, выявленные во время беременности, и рождение больных детей. Поэтому подход должен быть взвешенным, чтобы обеспечить максимальную безопасность для пациента».