Гипоплазия одной носовой кости???
Всё о нашей беременностиДевчат привет! Пока не реву, держусь. Но сегодня мы с сыночкой и мужем ходили на долгожданное 2 скрининговое узи. Так вот дали заключение, что у нас гипоплазия одной носовой кости, а имеено ДНК1=4, 2мм, ДНК2=5мм, естественно запугали и сказали обязательно консультация генетика. Девчат у кого у деток так было и родились здоровенькими, успокойте пожалуйста???????
Девчат спешу отписаться по нашему сегодняшнему походу к генетику:
Так вот пришла я сегодня в новый Перинатальный центр к Ивченковой Н.П., показала наше узи с заключением и она мне сказала, что на сроке в 20 недель замер носовой кости не информативно, потому что судить о каких-либо хромосомных аномалиях можно на сроке до 12 недель,а именно по первому скринингу. Посмотрев, наш первый скрининг она сказала, что у нас все хорошо, и никаких патологий нет. ГОСПОДИ КАК Я ТЕБЕ БЛАГОДАРНА, ЧТО С НАШИМ СЫНИШКОЙ ВСЕ ХОРОШО!!! 
Наталья
Ой как хорошо, что наткнулась на ваш пост, у подруги такое же, сижу роюсь в инете, в 18 нед косточка 4,3, завтра на повторное узи, но я так понимаю, оно не информативно?
26.08.2014
Ответить
Снежинка
Наталья на сколько я знаю, что узи не информативно по носовой кости после 30 недель беременности, а вот как раз на 20 этот показатель обязательно смотрят. У нас тоже одна косточка была 4,5. Действительно носик у нас маленький, именно глубина этой косточки, видимо это физиологическая особенность носика у сыночка, вот такой он у него. А что вашей подруге рекомендуют???
27.08.2014
Ответить
Наталья
Сегодня сходила она на узи нос в 20 нед 5,1 даже к генетику не отправили, профиль нормальный и все остальное норма!!!
27.08.2014
Ответить
Мария
Снежинка, я рада что у вас все хорошо!!! А почему ж на узи то так напугали, совсем что ли дураки так беременную пугать!!!
03.04.2014
Ответить
Снежинка
Спасибо Машуль! Я сама в шоке. Но меня вчера генетик направила на консультацию к кардиохирургу-так вот он сегодня написал, что у нас гипоплазия корня аорты,я просто в ужасе. Якобы длина не соответствует норме.
03.04.2014
Ответить
Мария
Ну может эта особенность малыша, скрининги же в норме были! Я сама с тихим ужасом жду узи, у генетика уже 3 раза была, это пипец какой то с этими скринингами! Я вообще читала где то что на таком сроке носик не информативен уже
03.04.2014
Ответить
Снежинка
Машуль, если тебе не сложно напиши ваши показатели длины кости носа и длина дуги аорты.
03.04.2014
Ответить
Мария
Из за скрининговой крови. Генетик сказала никаких рисков не видит, скорее всего это мои проблемы с надпочечниками дают занижение результатов. Но все равно волнуюсь очень перед узи, время еще так медленно тянется
03.04.2014
Ответить
Снежинка
Как я тебя понимаю, сама от всех походов к врачам по поводу малыша схожу сума. Мне хоть генетик и сказал не переживать, но все равно душа не наместе. Да еще и заключение кардиохирурга выбило из колеи. Завтра опять иду на прием к генетику за окончательным вердиктом, переживаю тоже очень. Хочу также и узи завтра переделать еще раз.
03.04.2014
Ответить
Снежинка
кстати это узи, которое мне делали 1 апреля, тоже считается экспертным, только я врачу совсем не доверяю. Правда я не совсем понимаю, что такое экспертное узи??? Ок, обязательно отпишусь.
03.04.2014
Ответить
Мария
Я если честно тоже не понимаю что за экспертное узи, насколько я поняла, это специалист-профессионал, короче не каждый делает экспертное узи. У меня тоже экспертное будет, я записалась к врачу который делал мне пункцию, перенос, и узи в 12 недель, вроде внимательный и хороший врач, очень на него надеюсь что он меня не расстроит
03.04.2014
Ответить
Валентина
такая же история. после 2 узи - такое же заключение. Расстроились сначала, поехали к генетику в Новый перинатальный центр. Конечно никакой конкретики - вся консультация основывается на уже сданных анализах и сведениях о предыдущей беременности. Генетик нашла кучу другого всякого, понаписала нгаправлений в Парамонова. При этом сказала, что наша гипоплазия, а значит риск рождения ребенка с синдромом дауна, укдладывается в общепопуляционные нормы. И добавила, что на Западе на узи вообще пишут - есть нос или нет ) и не заморачиваются с миллиметрами. Дополнительные исследования - кровь пуповины и прочие инвазивные методы не посоветовала, сказала, что все не так страшно. МЫ абсолютно успокоились. К тому же, каким бы ни был результат - мы все равно не стали бы делать аборт, особенно на таком большом сроке.Сейчас ждем 3 узи, но врачи говорят, что не обязательно кости носа должны выровняться по длине, может это просто особенность. Узистка, гинеколог и генетик в один голос говорят, что 95% здоровый малыш. Мы верим )))))))))))
01.04.2014
Ответить
Снежинка
Анют привет! А у какого генетика вы в перинатальном были? Ивченкова? А какие у вас размеры были носовой кости?
01.04.2014
Ответить
Валентина
Ивченкова, я ей доверяю. кости 5,2 и 6,3. ваши 0,8 разницы можно сразу отнести к индивидуальной особенности малыша ))))))))))))))) у тебя же первый скриннинг нормальный? ну кровь на дауна, эдвардса и кого-то там еще. У меня нормальный, а генетик смотрела в основном на это. Ну поспрашивала о наследственных заболеваниях. В общем, я не запарилась особо. А гинпеколог сказала, что на врачебных конференциях в последнее время часто говорят о гипоплазии костей носа у нормальных плодов. И вообще, она говорит, что только родив и взяв на руки своего ребенка, поймешь нормальный он или нет. В четверг 3 узи, там посмотрим, что изменилось.
01.04.2014
Ответить
Снежинка
обалдеть, какие же у вас отклонения???я что-то вообще не понимаю....тогда у нас вообще что ли.....я в шоке)))а генетик про такие размеры носовой кости говорил,что это реальные отклонения Анют???
01.04.2014
Ответить
Снежинка
по первому скринингу нам сказали, что норма. Длина носовой кости -1,5мм.
01.04.2014
Ответить
Снежинка
я конечно смутно в крови что-то понимаю, но вот, что написано: ТВП-1,2мм, кость носа-определяется. ХГЧ -1,179Мом (норма), РАРР-А-3,086МоМ (гинеколог сказала,что этот показатель завышен).
01.04.2014
Ответить
Валентина
нет, говорю же, она ориентировалась в основном на данные первого скриннинга. А про кости сказала типа "ну бывает". ))) И в заключении написала, что риск рождения ребенка дауна общепопуляционный. то есть какие-то там незначительные проценты, как и у любой женщины. Дополнительно никуда не отправила.
01.04.2014
Ответить
Валентина
гинеколог вообще говорила, что это бесплатно, а на деле взяли около 500 рублей за консультацию генетика.
01.04.2014
Ответить
Снежинка
спасибо тебе большое за поддержку!!! Все равно я конечно волнуюсь. Завтра побегу туда с самого утра. А тебе анализ крови какой-нибудь брали?
01.04.2014
Ответить
aksana dib
И я вот здесь прочитала http://forum.littleone.ru/showthread.php?t=5522264&page=2Что это может быть ошибка! И такое бывает очень часто! Не переживайте, проверьтесь еще раз ! Дай Бог вам легкой беременномти и здорового ребеночка!
01.04.2014
Ответить
MAMA_Аня
Вот,вот,поддерживаю девочек, не надо переживать,сходите еще к другим специалистам,очень часто ставят неправильный диагноз!
01.04.2014
Ответить
Мама Ромы
Вы перепроверьте лучше, у меня у подруги на первом скрининге дауна поставили... Занавес! Перепроверила все у другого специалиста-все отлично!
01.04.2014
Ответить
Алла Вязалка ( вяжу на заказ шапки ,шарфы ,снуды)
у моей сестры было, все на прокол живота и все зря и не зачем. все хорошо у дочи. вообще все чаще слышу о ложном диагнозе таком.
01.04.2014
Ответить
HanaSachi
Замечательно, что у Вашей сестры не подтвердилось!!! Но всё не зря! У пеея после первого скрининга и ничтожного отклонения ХГЧ посое биопсии ворсин хориона, увы, подтвердилось!(((. Но, сейчас уже по крови матери опрелеляют!
01.04.2014
Ответить
HanaSachi
В прошлом году мне кажется у нас в ЦПСиР, что рядышком в Саратове тоже делают. В Москве так точно! Берут кровь матери, выделяют из неё ДНК ребёнка и исследуют на генетику. Если Вам не всё равно, и Вы готовы на инвазивку, а кровь-таки не делают, при отсутствии угроз беременности (тонус и т.д....), процедура безболезненная и, сделанная грамотным врачом, содержит риск прерывания Б не выше, чем при протекающей Б. У меня, по-крайней, всё прошло вообще без ощущений.
02.04.2014
Ответить