Укорочение трубчатых костей. Генетик, амниоцентез. UPD: Это была задержка развития плода (СЗРП)

Итак, 8 февраля я отправилась к генетику. Врач изучила результаты первого и второго скринингов, по её словам, кровь у меня хорошая, но укороченные кости беспокоят. Расспросила про заболевания в роду у меня и мужа (не было). Предложила на выбор НИПТ и хромосомно-матричный анализ (ХМА), отметив, что второй информативнее. Мой гинеколог подтвердила, что лучше «прокол» и анализ вод, и что риски прерывания минимальны. Записалась я на амниоцентез, на 13 февраля. Срок на момент прокола составлял 21 нед, 3 дня.

Что ещё важного услышала от генетика. Во-первых, то, что ХМА не выявляет скелетные дисплазии (именно они сейчас основной риск; анализы крови показывают оч низкие риски Дауна и Патау, но возраст накидывает). Надо делать так наз секвенирование, по сроку примерно месяц, дальше врачебный консилиум и всё сложно, с учётом моего на тот момент срока. Как объяснила врач, при хромосомных аномалиях показано прерывание, а если ребёнок ментально сохранный - это серьёзный вопрос. Нюанс: секвенирование стоит дорого (от 40 до 100 тыс), просто так, «про запас», делать не рекомендовала, сначала посмотреть ХМА, потом снова сделать УЗИ, и потом уже поднимать вопрос об этом анализе, при показаниях. Но вод набрать с запасом на всяк (что я и сделала).

Во-вторых, встать на учёт в ЖК. Т к искусственные роды и проч через «город» лучше отработаны именно как процедура. Я и так собиралась, оттуда оформляться в роддом и проч.

В-третьих, малоинформативно, но важно: слова поддержки. Да, всё может случиться, и лучше знать как можно раньше, но скорее всего нет.

13 февраля, амниоцентез aka прокол. Кратко: быстро, просто и небольно.
К 15:00 записалась, за 10 минут с работы приехала, привезя анализы на ВИЧ, гепатиты, сифилис, а также резус-фактор и группа крови. У первых срок должен был быть не более 90 дней давности, у меня чуть больше получилось, взяла с первого триместра. Зашла, легла, не заметила, как иголку вкололи (это правда небольно) и набрали нужное кол-во вод. На мальчишку своего посмотрела на УЗИ:) Ребёнок как ребёнок по мне:)

Расписалась и свободна, никаких рекомендаций полежать и тд, можно хоть кофе пить сразу (что и сделала с удовольствием). Не бегать и не прыгать -- вот это стало основной проблемой, т к привыкла ходить быстро, да и расстояния в Москве немаленькие. Два дня после по ощущениям ползала и везде опаздывала.

Затем мне надо было сделать инъекцию иммуноглобулина человека в течение 72 ч, т к я резус-отрицательна. Роу, Камроу, Кедрион или Иммуноглобулин человека антирезус rho (D), а в аптеке его просто так и не купить. Нашли вечером в Ригле, следующим вечером после работы поехала и укололась. Укол в ягодицу, чуть щипет при введении, и спустя пару часов накрыла слабость, но некритичная, была уже дома. Утром снова как огурец.

20 февраля, пришёл результат ХМА. Нарушений не обнаружено. Кариотип норм. Завтра покажу гинекологу и уточню, нужна ли консультация генетика.
Что дальше? Было рекомендовано повторное УЗИ спустя 3-4 недели от первого, что было 4 февраля. Решили рискнуть и сделать таки через 4 (как раз там 24 недели и визит уже к гинекологу по плану).

Страшно ли? Да. Но «будем посмотреть» и надеяться, что ещё остаётся.

Пойду ли на секвенирование, если на то будут показания? Да. Даже при решении родить хочется понимать, с чем приведу ребёнка в жизнь, чтобы как можно быстрее приступить к компенсации.

4 марта. УЗИ. Срок 24 нед. 1 день. Кости отстают в росте на 3 недели.

Все параметры в норме, кроме конечностей. Отставание усилилось, трубчатые кости на 21 неделю. Искривлений нет, стопы не вывернуты, голова в норме. Ребёнок в целом выглядит пропорционально (насколько там просматривается). Врач аккуратно сказала, что это может быть карликовость, вопрос, какой степени, может, и лёгкой.

План действий: на пн, 6 февраля, записалась к генетику. Посмотрю свои варианты, в том числе исследование экзомного генома. Страшна не столько сумма, сколько ожидание результатов. Схожу к Воеводину (вероятно, есть смысл не раньше чем через 2 недели - уточню у гинеколога в пн). В описании УЗИ повторный замер рекомендован через 4 недели.

В целом: прорыдалась, настроена рожать. Удерживаю себя усилием воли от изучения темы карликовости. Пока рано.

Муж очень поддерживает, настроен оптимистично, говорит не думать про плохое и уверен, что есть куча вариантов полноценного развития и жизни с ограничением роста. Что у него на душе - не знаю.

6 марта, снова консультация у генетика.

Итог: под вопросом СЗРП (объём живота по нижней границе), гипохондроплазия, нельзя исключить конституциональную низкорослость.

Это в заключении. Дефакто сказала, что сейчас сказать что-то определённое очень сложно, "родить и посмотреть". По её словам, разбежка в 3-4 недели между нормами и фактом - норма. Хороший признак, что есть динамика, кости растут, пусть и с отставанием. Секвенирование генома тоже делать смысла нет сейчас, лучше после родов по показаниям. Если и делать до, то только "чтобы успокоиться" (но я прикинула, что а) изведусь в ожидании за месяц, а то и боле, пока придут результаты, б) срок будет уже большой, смысл?). Поговорили немного, а что делать, если таки да. Искать генетика-синдромолога, ортопеда и с ним смотреть варианты. И, главное, как не пропустить ранние маркеры после родов. Очень важны 3 и 6 месяцев, смотреть соответствие нормам, сказать педиатру, что было укорочение и есть риски, можно ортопеду показаться.

Назначения: УЗИ-контроль на 28 неделе. Консультация акушера-гинеколога по СЗРП (консультировалась, доктор ничего не увидела, а если и да, то по её мнению смысла нет ничего делать, в т ч колоть глюкозу и тд, а я ей полностью доверяю).

! Спросила про достоверность утверждения, встреченного на форуме. Некий генетик сказала, что если отставание в 3 триместре -- это конституциональные особенности, а во 2м -- генетические отклонения. Доктор, у которого была я, этот тезис не подтвердила).

Очень понравилась работа с доктором, готова в личке делиться контактом, а также контактом УЗИ-специалиста именно по дисплазиям, которого она рекомендовала (врач написал несколько работ по теме, наблюдает таких детей после рождения). Но сама я у этого доктора не побывала, так как на тот момент записалась, конечно же, к С. М. Воеводину))

9 марта. УЗИ у Воеводина

Сказал, что всё ок. В заключении нормальный живой плод сроком 23-24 недели (мой срок на ту дату был 24 нед и 6 дней). Сказал, что дисплазии раньше 25 недель не видны. Смотрел на лицо, в том числе на угол между лбом и носом, он в норме.

Ругался, что запугали, пожелал, чтобы этот эпизод остался самым неприятным в моей беременности, а больше волноваться не о чем. Я, конечно, выдохнула.

Что дальше?

1) УЗИ-контроль в 28 недель. Честно: боюсь даже после мнения Воеводина. Но пойду, конечно.

2) Первый визит в ЖК тогда же, получить справку для отпуска по БИР, завести обменку. Интересно, что там скажут по поводу этого всего (если будет время и желания у врача).

Что по деньгам? Суммы ощутимые. Визит к генетику - 3800 P, анализ - 31800 Р, иммуноглобулина препарат - 5+Р (самый дешевый - Кедрион, ок. 3500 руб, но решили не тратить силы и время на поиски). Жалею ли, что сделала? Нет. Помогло отчасти успокоиться, выдохнуть и ехать дальше. УЗИ у С. М. Воеводина - 12 тысяч.